జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

RP1 ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా ఉన్న రోగులు ఆధిపత్య కేసుల కంటే తిరోగమనంలో ఎక్కువ తీవ్రతను చూపుతారు

క్రిస్టియన్ పి. హామెల్

అధ్యయన నేపథ్యం: RP1 అనేది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసాకు ప్రధాన జన్యువు మరియు కొన్ని తిరోగమన కుటుంబాలలో నివేదించబడింది. కలిసి తీసుకుంటే, రెండు రకాల వారసత్వం యొక్క RP1 ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న రోగులు వ్యాధి యొక్క తీవ్రతలో పెద్ద స్పెక్ట్రంను చూపుతారు. ఈ క్లినికల్ వైవిధ్యాలలో మెరుగైన అంతర్దృష్టిని పొందడానికి, RP1 ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా ఆధిపత్య మరియు రిసెసివ్ రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా ఉన్న రోగులను పరిశోధించారు మరియు వారి క్లినికల్ లక్షణాలను పోల్చారు.
పద్ధతులు: రిసెసివ్ రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా (213 సింప్లెక్స్, 68 మల్టీప్లెక్స్) లేదా కోన్ రాడ్ డిస్ట్రోఫీ (27 సింప్లెక్స్, 16 మల్టీప్లెక్స్) మరియు RP1 ఎక్సాన్ 4 హాట్ స్పాట్ (nt 1500) సీక్వెన్స్‌తో సంబంధం లేని 324 మంది రోగులలో RP1 ఎక్సోన్స్ 2 మరియు 3 సీక్వెన్స్ చేయబడ్డాయి. ఆధిపత్యంతో 174 ప్రోబ్యాండ్‌లలో రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా. దృశ్య తీక్షణత మరియు దృశ్య క్షేత్రం పియర్సన్ యొక్క సరళ గుణకం ఉపయోగించి వయస్సుతో పరస్పర సంబంధం కలిగి ఉంటాయి మరియు పారామెట్రిక్ కాని విల్కాక్సన్ పరీక్షతో పోల్చబడ్డాయి. ఫలితాలు: రెండు నవల తిరోగమన శూన్య ఉత్పరివర్తనలు (p.His31GlnfsX47, p.Val157TrpfsX16) ఎక్సాన్ 2లో కనుగొనబడ్డాయి. ఐదు నవల ఆధిపత్య ఉత్పరివర్తనలు (p.Lys673ArgfsX9, p.Tyr685X, p.Ile725TyrfsX3Tyr p.Asn748IlefsX15, p.Ser862X) మరియు పునరావృతమయ్యే p.Gln679X మరియు p.Ser911X ఉత్పరివర్తనలు ఎక్సాన్ 4లో కనుగొనబడ్డాయి. తిరోగమన సందర్భాలలో, దృశ్య తీక్షణత 21.8 ± 5.8 సంవత్సరాలలో 0.28± యొక్క దృశ్య తీక్షణతతో తగ్గుతుంది. ఆధిపత్య సందర్భాలలో, ఒక సమూహంలో (0.54 ± 0.28) 45.2 ± 10.4 సంవత్సరాలలో మరియు రెండవ సమూహంలో (0.71 ± 0.14) 61.0 ± 5.2 సంవత్సరాలలో దృశ్య తీక్షణత తగ్గింది. విజువల్ ఫీల్డ్ తగ్గుదల ఆధిపత్య సందర్భాలలో (20.9±7.2 vs 49.0±16.3) కంటే తిరోగమనంలో ముందుగా గుర్తించబడింది, అయితే తగ్గుదల స్థాయి సమానంగా ఉంది (41.8±33.3% vs 34.5±31.7%). క్షీణత రేటు దృశ్య తీక్షణతకు సమానంగా ఉంటుంది, అయితే దృశ్య క్షేత్రంలో ఇది ఆధిపత్య కేసుల కంటే తిరోగమనంలో ఎక్కువగా ఉంది (సంవత్సరానికి 3.93% మరియు సంవత్సరానికి 1.65%). తీర్మానాలు: తిరోగమన రోగులు ఆధిపత్య రోగుల కంటే చాలా తీవ్రమైన వ్యాధిని కలిగి ఉన్నారు, దృశ్య క్షేత్రంలో అధిక తగ్గుదల రేటు మరియు దృశ్య తీక్షణత తగ్గుదలలో ముందుగా ప్రారంభమైనది.