జర్నల్ ఆఫ్ బోన్ రీసెర్చ్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా

Aakshi Kainthola

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా (OI) అనేది ఎముకలకు సంబంధించిన వంశపారంపర్య వ్యాధుల వర్గం. "ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా" అనే పదం ఎముకల సృష్టిలో లోపాన్ని సూచిస్తుంది. ఈ అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులలో ఎముకలు తరచుగా చిన్న గాయం లేదా స్పష్టమైన కారణం లేకుండా విరిగిపోయే (ఫ్రాక్చర్) కు గురవుతాయి. బహుళ పగుళ్లు సాధారణం మరియు తీవ్రమైన పరిస్థితులలో పుట్టకముందే సంభవించవచ్చు. తేలికపాటి కేసులు వ్యక్తి యొక్క జీవిత కాలంలో కేవలం కొన్ని పగుళ్లకు దారితీయవచ్చు. టైప్ I నుండి టైప్ XIX వరకు 19 రకాల ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా ఉన్నాయి. వాటి సూచనలు మరియు లక్షణాలు అతివ్యాప్తి చెందుతున్నప్పటికీ, వాటి సంకేతాలు మరియు లక్షణాల ద్వారా గుర్తించబడే అనేక రకాలు ఉన్నాయి. ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా యొక్క అరుదైన రకాలు జన్యుపరమైన కారకాలచే నిర్వచించబడ్డాయి. ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా యొక్క తేలికపాటి రూపం టైప్ I (దీనిని బ్లూ స్క్లెరాతో కూడిన క్లాసిక్ నాన్-డిఫార్మింగ్ ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా అని కూడా పిలుస్తారు). అత్యంత తీవ్రమైన రూపం టైప్ II (దీనిని పెరినాటల్లీ ఫాటల్ ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్‌ఫెక్టా అని కూడా పిలుస్తారు) రకాలు III (క్రమక్రమంగా ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టాను వికృతీకరించడం) మరియు IV (సాధారణ స్క్లెరాతో కూడిన సాధారణ వేరియబుల్ ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా) ఈ రుగ్మత యొక్క లక్షణాలు మరియు ఈ మధ్యలో ఉండే లక్షణాలు. రెండు తీవ్రతలు