జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
జియాన్-వెన్ టాన్, చావో-రన్ జాంగ్ మరియు ఫీ-ఫీ హువాంగ్
ఉద్దేశ్యం: ఈ అధ్యయనం ష్నైడర్ కార్నియల్ డిస్ట్రోఫీ (SCD) ఉన్న కుటుంబం యొక్క కంటి సమలక్షణాలను గమనించడం మరియు వివో లేజర్ కార్నియల్ కన్ఫోకల్ మైక్రోస్కోపీ (IVCM) ద్వారా SCD యొక్క ఇమేజ్ లక్షణాలను అంచనా వేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
పద్ధతులు: SCD ఉన్న ఒక కుటుంబం సేకరించబడింది మరియు ఐదుగురు బాధిత సభ్యుల కార్నియల్ గాయం గమనించబడింది. SCD ఉన్న ముగ్గురు వయోజన రోగులలో IVCM (హైడెల్‌బర్గ్ రెటినా టోమోగ్రాఫ్ III విత్ కార్నియా మాడ్యూల్) ఉపయోగించి ద్వైపాక్షిక కార్నియాలను పరిశీలించారు. అందుబాటులో ఉన్న కుటుంబ సభ్యులలో జన్యు విశ్లేషణ కోసం రక్త నమూనాలను సేకరించారు.
ఫలితాలు: ఒకే మ్యుటేషన్ (N102S) ఉన్న ఐదుగురు ప్రభావిత వ్యక్తులలో ఫినోటైప్ వైవిధ్యత కనుగొనబడింది. స్లిట్-ల్యాంప్ పరీక్ష 40 ఏళ్ల మగ SCD రోగి యొక్క కుడి కంటిలో క్రిస్టల్ లేదని సూచించింది, అయితే IVCM ద్వారా స్ఫటికాకార పదార్థాలు కనుగొనబడ్డాయి. IVCM యొక్క కొన్ని చిత్రాలలో, స్ట్రోమాలో వివిధ ఆకారాలతో క్రాక్ లాంటి స్ట్రైస్ మరియు స్ఫటికాకార పదార్థాలు గమనించబడ్డాయి.
తీర్మానాలు: ఈ SCD కుటుంబంలో ఒకే మ్యుటేషన్ లోకస్‌తో వ్యక్తిగత రోగుల మధ్య చాలా వైవిధ్యమైన సమలక్షణాలు ప్రదర్శించబడతాయి. స్లిట్-ల్యాంప్ పరీక్ష SCD కార్నియాలో చిన్న స్ఫటికాకార నిక్షేపాలను కనుగొనలేదు. స్లిట్-లాంప్ పరీక్షకు ముందు సెల్యులార్ స్థాయిలో ICVM ద్వారా స్ఫటికాకార సంచితాలను గుర్తించవచ్చు.