జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
లీ జింగ్యు మరియు యావో కే
మేము చైనా నుండి, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ 2 యొక్క ముఖ్యమైన కంటి గాయాలు, ఏకపక్ష కంటిశుక్లం మరియు ఆప్టిక్ నరాల మెనింగియోమాస్‌తో ఒక కేసును నివేదిస్తాము. 24 ఏళ్ల రోగి అతని ద్వైపాక్షిక వెస్టిబ్యులర్ స్క్వాన్నోమా మరియు ఇంట్రాస్పైనల్ ట్యూమర్‌ల ఆధారంగా న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2గా నిర్ధారణ చేయబడ్డాడు, అయితే అతను న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 యొక్క కొన్ని ముఖ్యమైన క్లినికల్ లక్షణాలను కలిగి ఉన్నాడు, అవి స్కిన్ ట్యూమర్‌లు మరియు “కేఫ్-ఔ-లైట్” మాక్యుల్స్ వంటివి. గత రెండు సంవత్సరాలుగా అతని ఎడమ లెన్స్ క్రమంగా మరింత అపారదర్శకంగా మారిందని మరియు అధ్యయనం సమయంలో మాత్రమే కాంతిని గ్రహించగలదని అతను గమనించాడు. కంటిశుక్లం మరియు పగిలిన పృష్ఠ క్యాప్సూల్‌ను నిర్వహించడానికి ఈ రోగికి ఫాకోఎమల్సిఫికేషన్, ఇంట్రాకోక్యులర్ లెన్స్ ఇంప్లాంటేషన్, పోస్టీరియర్ క్యాప్సులోటమీ మరియు యాంటీరియర్ విట్రెక్టోమీని నిర్వహించారు. శస్త్రచికిత్స తర్వాత, రోగి తన కళ్ళ నుండి 30 సెంటీమీటర్ల దూరంలో వేళ్లను లెక్కించవచ్చు. ఆప్టిక్ నరాల మెనింగియోమాస్ రెండు కక్ష్యలలో వేర్వేరు పరిమాణాలలో ఉన్నాయి. దృష్టిని పునరుద్ధరించడానికి కంటి లక్షణాలతో న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రోగులకు ప్రారంభ శస్త్రచికిత్స జోక్యాలు ముఖ్యమైనవి.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ అనేది ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులో ఉత్పరివర్తన ఫలితంగా ఏర్పడే ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వ్యాధి. ఇది సాధారణంగా రెండు విభిన్న రుగ్మతలుగా వర్గీకరించబడింది: టైప్ 1 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (NF 1, వాన్ రెక్లింగ్‌హౌసెన్ వ్యాధి) మరియు టైప్ 2 న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (NF 2). రెండు రకాలు బహుళ నియోప్లాసియాల ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి. నేత్ర సంకేతాలలో సాహిత్యంలో చర్చించినట్లుగా బాల్య కంటిశుక్లం, రెటీనా హర్మోటోమాలు మరియు ఎపిరెటినల్ పొరలు ఉన్నాయి, కానీ వాటికి మాత్రమే పరిమితం కాదు. చైనాలో ఏకపక్ష కంటిశుక్లం మరియు ఆప్టిక్ నరాల మెనింగియోమాస్ రెండింటికి సంబంధించిన రుజువులను కలిగి ఉన్న టైప్ 1 యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలతో న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 యొక్క అరుదైన కేసును ఇక్కడ మేము నివేదిస్తాము.