పీడియాట్రిక్ పరిశోధనలో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

పరోక్సిస్మల్ ఎక్స్‌ట్రీమ్ పెయిన్ డిజార్డర్ (PEPD) ఉన్న కుటుంబంలో SCN9A జన్యువు యొక్క నవల మ్యుటేషన్: పిల్లల ఆసక్తికి సంబంధించిన పరిగణనలు

జెరెజ్ కలెరో ఆంటోనియో, యానెజ్ వై, మునోజ్ గల్లెగో మరియా ఏంజెల్స్, అగస్టిన్ మోరల్స్ మరియా కార్మెన్, కాంట్రేరాస్ చోవా ఫ్రాన్సిస్కో, మోలినా కార్బల్లో ఆంటోనియో, మునోజ్ హోయోస్ ఆంటోనియో

పరిచయం: పార్క్సిస్మల్ ఎక్స్‌ట్రీమ్ పెయిన్ డిజార్డర్ (PEPD) అనేది అరుదైన ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వ్యాధి, ఇది SCN9A జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది , ఇది NaV1.7 వోల్టేజ్-గేటెడ్ సోడియం ఛానల్ ఆల్ఫా సబ్యూనిట్‌ను ఎన్కోడ్ చేస్తుంది. లక్షణాలు సాధారణంగా శైశవదశలోనే ప్రారంభమవుతాయి, శరీరంలోని దిగువ భాగంలో, సాధారణంగా అనోరెక్టల్ ప్రాంతంలో, ఇది సెకన్ల నుండి గంటల వరకు ఉంటుంది.

కేస్ వివరణ: SCN9A జన్యువులో PEPD మరియు ఒక నవల హెటెరోజైగస్ మ్యుటేషన్ c.5825c>T (p. Thr1942ile) ఉన్న 5 ఏళ్ల పురుషుడి కేసును మేము వివరిస్తాము . ఇది ఇంతకు ముందు నివేదించబడని నవల మ్యుటేషన్.

చర్చ: అందుబాటులో ఉన్న సమాచారం ప్రకారం, c.5825c>T (p. Thr1942ile) వేరియంట్ యొక్క వైద్యపరమైన ప్రాముఖ్యత తెలియదు. అయినప్పటికీ, రోగి మరియు ఇతర ప్రభావిత కుటుంబ సభ్యులలో దాని ఉనికి, దాని సాధ్యమైన వ్యాధికారకతను బలపరుస్తుంది మరియు ఈ కుటుంబంలోని వ్యాధితో మ్యుటేషన్ విభజనను సూచిస్తుంది.

తీర్మానం: ఇది శిశువైద్యునికి ఆసక్తిని కలిగించే కుటుంబ సందర్భం అని మేము భావిస్తున్నాము, అనుమతించడం కోసం: 1) క్లినిక్ ద్వారా ముందుగానే గ్రహించడం మరియు 2) సంబంధిత జన్యు అధ్యయనం ద్వారా నిర్ధారించడం.