మెడికల్ డయాగ్నస్టిక్ మెథడ్స్ జర్నల్
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2168-9784
ISSN: 2168-9784
ప్రియాంక విశ్వకర్మ, ఆశిష్ దూబే, దీపికా కలో, విశాల్ కుమార్ మిశ్రా
3M సిండ్రోమ్ అనేది చిన్న పొట్టి (మరుగుజ్జు) మరియు అసాధారణ ముఖ లక్షణాలతో సహా అస్థిపంజర అసాధారణతలను కలిగి ఉన్న రుగ్మత. ఈ పరిస్థితి పేరు మొదట గుర్తించిన ముగ్గురు పరిశోధకుల మొదటి అక్షరాల నుండి వచ్చింది: మిల్లర్, మెక్‌కుసిక్ మరియు మాల్వాక్స్. 3M సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు పుట్టుకకు ముందు చాలా నెమ్మదిగా పెరుగుతారు మరియు ఈ నెమ్మదిగా పెరుగుదల బాల్యం మరియు కౌమారదశలో కొనసాగుతుంది. వారు తక్కువ జనన బరువు మరియు పొడవు కలిగి ఉంటారు మరియు వారి కుటుంబంలోని ఇతరుల కంటే చాలా చిన్నగా ఉంటారు, దాదాపు 4 అడుగుల నుండి 4 అడుగుల 6 అంగుళాలు (120 సెంటీమీటర్ల నుండి 130 సెంటీమీటర్లు) వరకు పెరుగుతాయి. ఈ అధ్యయనంలో మేము భారతీయ సబ్జెక్ట్‌లో 3M సిండ్రోమ్ యొక్క నవల మ్యుటేషన్‌ని నివేదిస్తున్నాము. మేము ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌ను నిర్వహించాము మరియు వ్యాధికారక రూపాంతరాన్ని గుర్తించిన తర్వాత మేము ఈ మ్యుటేషన్‌ని సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్ పద్ధతితో ధృవీకరించాము. ఈ పరిస్థితి యొక్క క్లాసిక్ మరియు వేరియంట్ ప్రెజెంటేషన్‌లను నియంత్రించడానికి తదుపరి పరిశోధన హేతుబద్ధమైనది, రోగుల ఫాలో-అప్‌తో దాని సహజ చరిత్ర మరియు దీర్ఘకాలిక రోగ నిరూపణపై విలువైన డేటా అంతర్దృష్టులను అందిస్తుంది. డేటాబేస్ ప్రకారం ఈ వేరియంట్‌లు ఇప్పటి వరకు నివేదించబడలేదు, మేము భారతీయ రోగిలో ఒక నవల వేరియంట్‌ను కనుగొన్నాము. ఈ అధ్యయనం తాత్కాలికంగా నిర్ధారణ చేయబడిన జన్యుపరమైన రుగ్మతల యొక్క ఖచ్చితమైన నిర్ధారణలో ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ యొక్క క్లినికల్ యుటిలిటీని హైలైట్ చేస్తుంది.