గైనకాలజీ & ప్రసూతి శాస్త్రం
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

Y క్రోమోజోమ్ యొక్క సంక్లిష్ట ఐసోడిసెంట్రిక్ పునర్వ్యవస్థీకరణ ద్వారా నాన్-మొజాయిక్ టెట్రాసోమీ Yp: అసాధారణ ప్రసూతి అల్ట్రాసౌండ్‌తో పిండంలో కార్డోసెంటెసిస్‌తో ప్రినేటల్ డయాగ్నోసిస్

సాల్వాట్రైస్ ఎ. లారిసెల్లా, మార్టినా బుసే, వలేరియా టి. కాన్సిగ్లియో, హెలెనియా సి. కట్టాయా, వాలెంటినా సిగ్నా, గియోవన్నా షిల్లాసి మరియు మరియా పికియోన్

Tetrasomy Y అనేది చాలా అరుదైన సంఘటన, ప్రత్యేకించి ఇది పూర్తి రూపంలో ఉన్నప్పుడు. ఇది Y క్రోమోజోమ్ యొక్క సంక్లిష్ట పునర్వ్యవస్థీకరణ ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. క్లినికల్ లక్షణాలలో సైకోమోటర్ ఆలస్యం, అస్థిపంజర అసాధారణతలు మరియు ముఖ డైస్మోర్ఫిజం ఉన్నాయి.

పిండం రక్తంపై కార్యోటైప్ మరియు ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (FISH) ద్వారా నిర్వహించబడే నాన్-మొజాయిక్ టెట్రాసోమీ Yp యొక్క ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ కేసుపై మేము నివేదిస్తాము. ఈ విశ్లేషణలు రెండు ఐసోడిసెంట్రిక్ Y ఉనికిని చూపించాయి, ప్రతి దానిలో SRY యొక్క రెండు కాపీలు మరియు DXZ1 (XCEN) యొక్క ఒక కాపీ ఉన్నాయి. కార్యోటైప్ 47గా వర్గీకరించబడింది; X, ఐసోడిసెంట్రిక్ (Y) (pter→q12::q12→pter) x2 (SRYx4). అసాధారణమైన ప్రినేటల్ అల్ట్రాసౌండ్‌ను గుర్తించిన తర్వాత సైటోజెనెటిక్ అధ్యయనాలు జరిగాయి, తీవ్రమైన గర్భాశయ పెరుగుదల పరిమితి (సిమెట్రిక్ IUGR), హైడ్రోపిక్ ప్లాసెంటా, తేలికపాటి సెరెబెల్లార్
హైపోప్లాసియా, మైక్రోరెట్రోగ్నాథియా, హైపెర్‌కోజెనిక్ ప్రేగులు స్వల్పంగా వ్యాకోచం, రెక్టో-సిగ్మోయిడ్, కుడి
జననేంద్రియ, సిగ్మోయిడ్ యొక్క వ్యాకోచం. ఐదవ వేలు, పాలీడాక్టిలీగా అనుమానించబడింది.
గర్భధారణ అంతరాయాన్ని ప్రదర్శించినందున స్పష్టమైన జన్యురూపం యొక్క సహసంబంధాన్ని రూపొందించడం సాధ్యం కాదు .