బయాలజీ & మెడిసిన్లో అధునాతన సాంకేతికతలు
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

న్యూరల్ ట్యూబ్ డిఫెక్ట్స్ అధ్యయనం కోసం కొత్త పద్ధతులు

యున్‌పింగ్ లీ మరియు రిచర్డ్ హెచ్ ఫిన్నెల్

నవజాత శిశువులలో గమనించిన అత్యంత సాధారణ సంక్లిష్టమైన పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాల్లో న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు (NTDలు) ఉన్నాయి. న్యూరల్ ట్యూబ్ పూర్తిగా మూసివేయడంలో విఫలమైనప్పుడు, మెదడు మరియు/లేదా వెన్నుపాము యొక్క తీవ్రమైన వైకల్యాలు మరియు తదుపరి నాడీ సంబంధిత బలహీనత ఏర్పడుతుంది. పోషక, పర్యావరణ మరియు జన్యుపరమైన పరస్పర చర్యలు NTDలకు దోహదం చేస్తాయని విస్తృతంగా నమ్ముతారు. గర్భధారణ సమయంలో తక్కువ ఫోలేట్ స్థాయిలు NTD ద్వారా గర్భం సంక్లిష్టంగా ఉండే తల్లికి ప్రమాదాన్ని పెంచుతుందని మరియు పెరికోన్సెప్షనల్ ఫోలేట్ సప్లిమెంటేషన్ అందించడం ఈ ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది. NTDల యొక్క అంతర్లీన జన్యు విధానాలు ఇప్పటికీ అస్పష్టంగా ఉన్నాయి. ఈ పుట్టుకతో వచ్చే లోపాల కుటుంబానికి అంతర్లీనంగా ఉన్న ఎటియాలజీని, ముఖ్యంగా జన్యుపరమైన కారణాలను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి మేము అనేక కొత్త విధానాలను సమీక్షిస్తాము.