జర్నల్ ఆఫ్ లుకేమియా
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

t(3;12)(q26.2;P13)తో అనుబంధించబడిన మైలోయిడ్ నియోప్లాజమ్‌లు వైద్యపరంగా దూకుడుగా ఉంటాయి మరియు తరచుగా హార్బర్ FLT3 ఉత్పరివర్తనలు: 8 కేసుల నివేదిక మరియు సాహిత్య సమీక్ష

జియాహోంగ్ ఐ వాంగ్, జిన్యాన్ లు, సి.కామెరాన్ యిన్, లియాన్ జావో, కార్లోస్ ఇ బ్యూసో-రామోస్, జెఫ్రీ మెడిరోస్ ఎల్, షాయోయింగ్ లి, హీసున్ జె రోజర్స్, ఎరిక్ డి హెచ్‌సి మరియు పీ లిన్

EVI1/ETV 6తో కూడిన t(3;12)(q26.2;p13) అనేది మైలోయిడ్ నియోప్లాజమ్‌లలో గుర్తించబడిన అరుదైన పునరావృత ట్రాన్స్‌లోకేషన్. వీటి యొక్క క్లినికోపాథాలజిక్ లక్షణాలు బాగా వర్ణించబడలేదు. మేము అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా (AML) యొక్క 5 కేసులను మరియు t(3;12)(q26.2;p13)తో అనుబంధించబడిన మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ (MDS) యొక్క 3 కేసులను గుర్తించాము. 5 మంది పురుషులు మరియు 3 మహిళలు ఉన్నారు, సగటు వయస్సు 60 సంవత్సరాలు. AML కేసులలో 2 డి నోవో, 2 మునుపటి MDS నుండి ఉత్పన్నం మరియు 1 తిరిగి వచ్చిన AML ఉన్నాయి. మధ్యస్థ ఎముక మజ్జ పేలుడు సంఖ్య 50% (పరిధి, 35-91%). ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వంశాల డైస్ప్లాసియాతో కూడిన డైస్ప్లాసియా అన్ని సందర్భాల్లోనూ గుర్తించబడింది. 3 MDS కేసులలో, రెండు అదనపు పేలుళ్లు మరియు ఒక చికిత్సకు సంబంధించిన వక్రీభవన రక్తహీనతగా వర్గీకరించబడ్డాయి. ఫాలో అప్ డేటా ఉన్న రెండు 6 నెలల్లో AMLకి వేగంగా అభివృద్ధి చెందాయి. సాంప్రదాయిక సైటోజెనెటిక్ విశ్లేషణ అన్ని నియోప్లాజమ్‌లలో t (3;12) (q26.2;p13) మరియు 5 మంది రోగులలో అదనపు అసాధారణతలు, 3 రోగులలో క్రోమోజోమ్ 7 అసాధారణతలతో సహా చూపించింది. FISH మొత్తం 3 కేసులలో ETV6 పునర్వ్యవస్థీకరణను నిర్ధారించింది మరియు రెండు సందర్భాలలో EVI1 పునర్వ్యవస్థీకరణ అంచనా వేయబడింది. అంచనా వేసిన 5 కేసుల్లో 3లో FLT3 ITD గుర్తించబడింది. సగటు మొత్తం మనుగడ 12 నెలలు (పరిధి, 7-58 నెలలు). మైలోయిడ్ నియోప్లాజమ్‌లలో t(3;12) ప్రాథమిక లేదా ద్వితీయ సంఘటనగా సంభవించవచ్చని మేము నిర్ధారించాము. t(3;12) అనేది మల్టీలినేజ్ డైస్ప్లాసియా, క్రోమోజోమ్ 7 అబెర్రేషన్‌లు మరియు ఉగ్రమైన క్లినికల్ కోర్సుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.