జర్నల్ ఆఫ్ లుకేమియా
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

జెనోమిక్ మెడిసిన్ యుగంలో మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్స్ మరియు ఇతర పూర్వగామి మైలోయిడ్ నియోప్లాజమ్స్ (మినీ రివ్యూ)

లింగ్ జాంగ్ మరియు లిన్ న్గుయెన్

మైలోయిడ్ నియోప్లాజమ్ మైలోయిడ్ వంశం యొక్క పూర్వగామి కణాల నుండి ఉద్భవించింది మరియు హేమాటోపోయిటిక్ ప్రాణాంతకత యొక్క విస్తృత స్పెక్ట్రంతో కూడి ఉంటుంది. మైలోయిడ్ నియోప్లాజమ్‌ల జన్యు-వ్యాప్త విశ్లేషణ కోసం తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ (NGS) సాంకేతికత యొక్క ఇటీవలి అప్లికేషన్ వరకు మైలోయిడ్ పూర్వగాముల స్వభావం ఎక్కువగా పరిశోధించబడదు. వ్యాధి ప్రారంభానికి అవసరమైన డ్రైవర్ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు వ్యాధి పురోగతిలో పాత్ర పోషిస్తున్న జన్యు మార్పులతో సహా పరమాణు సంతకాల ద్వారా మధ్యవర్తిత్వం వహించే పూర్వగామి మైలోయిడ్ నియోప్లాజమ్‌లను నిర్వచించడం చాలా ముఖ్యం. ల్యుకేమిక్ పరివర్తన యొక్క అధిక ప్రమాదం ఉన్న మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్‌తో పాటు, మైలోయిడ్ నియోప్లాజమ్‌లుగా పరిణామం చెందగల సంభావ్యతతో కొత్తగా ప్రతిపాదించబడిన ప్రారంభ పూర్వగామి రుగ్మతలు ఉన్నాయి [ఉదా, క్లోనల్ హెమటోపోయిసిస్ ఆఫ్ అనిర్దిష్ట సంభావ్యత (CHIP), మరియు క్లోనల్ సైటోపెనియాస్ ఆఫ్ అనిర్దిష్ట ప్రాముఖ్యత (CCUS) . ఇంకా, కొన్ని ముందస్తు జెర్మ్‌లైన్ ఉత్పరివర్తనలు (ఉదా. CEBPA, DDX41, RUNX1, ETV6 మరియు GATA) మైలోయిడ్ నియోప్లాజమ్‌లుగా అభివృద్ధి చెందడానికి సిద్ధతతో గుర్తించబడ్డాయి. ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ (WHO) యొక్క 2016 పునర్విమర్శ ప్రకారం మైలోయిడ్ నియోప్లాజమ్‌లు, MDS కోసం సంభావ్య మాలిక్యులర్ ప్రోగ్నోస్టిక్ సూచికలు మరియు మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్‌ల యొక్క నవీకరించబడిన ఉప-వర్గీకరణకు దారితీసే ప్రారంభ పూర్వగామి గాయాల యొక్క నవల భావనల సంక్షిప్త సారాంశాన్ని అందించడం ఈ సమీక్షా పత్రం లక్ష్యం. .