ఎంజైమ్ ఇంజనీరింగ్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

పాకిస్తానీ జనాభాలో పూర్వ భాషా బధిరుల కుటుంబాలలో పరస్పర స్క్రీనింగ్

సుమైరా కన్వాల్

చెవుడు అనేది శ్రవణ సమాచారాన్ని గ్రహించే సామర్థ్యం తగ్గడం లేదా లేకపోవడం. పర్యావరణం దాని వైవిధ్యం మరియు సంక్లిష్టతలో గొప్ప పాత్ర పోషిస్తుంది. కొన్నిసార్లు ప్రమాదాలు మరియు తల గాయాలు లేదా గాయాలు పరిస్థితిని మరింత తీవ్రతరం చేస్తాయి. HL యొక్క కారణాలు చాలా వైవిధ్యమైనవి మరియు దీర్ఘకాలం ఉంటాయి. పుట్టుకతో వచ్చే HL అనేది ప్రధానంగా జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల పుట్టిన సమయంలో సంభవిస్తుంది. ఇతర అంశాలు ప్రధానంగా ఆర్జిత HLలో దోహదం చేస్తున్నాయి. ప్రస్తుత అధ్యయనంలో కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన మూడు కుటుంబాలు కారక మ్యుటేషన్ కోసం పరస్పర స్క్రీనింగ్ కోసం ఎంపిక చేయబడ్డాయి. అభివృద్ధి చెందుతున్న దేశాలలో పాకిస్తాన్ ఒకటి, ఇక్కడ రక్తసంబంధమైన వివాహాలు ప్రోత్సహించబడతాయి, ఇది చివరికి కొన్ని వైద్యపరమైన సమస్యలు మరియు వారసత్వ రుగ్మతలతో ముగుస్తుంది. . పాకిస్తాన్‌లో, 80% వివాహాలు మొదటి బంధువు వివాహాలు అని అంచనా వేయబడింది. 40% వ్యాధికారక ఉత్పరివర్తనలు మరియు 130 స్థానాలు పాకిస్తాన్‌లో గుర్తించబడ్డాయి. చరిత్ర మరియు పుట్టుకతో వచ్చిన ప్రమాణాల ఆధారంగా కుటుంబాలను ఎంపిక చేశారు. తరువాత మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ జరిగింది మరియు కారక వ్యాధికారక వైవిధ్యాలు గుర్తించబడ్డాయి. కారణ వైవిధ్యాలను నిర్ధారించడానికి ఫార్వర్డ్ స్ట్రాండ్ కోసం ఆటోమేటెడ్ సీక్వెన్సింగ్ నిర్వహించబడింది. MYO15A p.Ala595Thr, USH1C p.Arg103Cys మరియు TPRN p.Pro419Leuలో మూడు మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్‌లు కనుగొనబడ్డాయి. ఆన్‌లైన్ వెబ్ సర్వర్ ద్వారా పాలిఫెన్ స్కోర్ లెక్కించబడుతుంది. కుటుంబాల్లోని ఇతర ఆరోగ్యకరమైన సభ్యులలో ఈ వైవిధ్యాలు లేవు. బోథీ యుగ్మ వికల్పాలు క్యారియర్ రోగుల నుండి వారసత్వంగా పొందబడ్డాయి