జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ సెల్యులార్ ఇమ్యునాలజీ
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2155-9899
ISSN: 2155-9899
సాదియా రెహ్మాన్, నఫీస్ అహ్మద్, నవీద్ అక్తర్, సూదా ఉస్మాన్, సయీదా మునీర్, నుస్రత్ సబా, వకార్ అహ్మద్, ఆసిఫ్ మీర్, అబ్దుల్ హమీద్, ఐషా మొహ్యుద్దీన్ మరియు అజ్రా ఖానుమ్
నేపథ్యం: రుమాటిక్ హార్ట్ డిసీజ్ (RHD) అనేది ఒక ఇన్ఫ్లమేటరీ ఆటో ఇమ్యూన్ కార్డియోవాస్కులర్ డిజార్డర్. పాకిస్తాన్‌లోని పట్టణ (1000 మంది వ్యక్తులకు 22) మరియు గ్రామీణ (1000 మంది వ్యక్తులకు 5.7) ప్రాంతాలలో ఈ వ్యాధి ఎక్కువగా ఉంది. పాకిస్తానీ రోగులలో RHD యొక్క గ్రహణశీలతలో MEFV మరియు TNF అనే రెండు విస్తృతంగా అధ్యయనం చేయబడిన జన్యువుల పాత్రను పరిశీలించడం ఈ పరిశోధన పని యొక్క ముఖ్య ఉద్దేశ్యం .
పద్ధతులు మరియు మెటీరియల్స్: మొత్తం 360 నమూనాలలో, 156 వైద్యపరంగా నిర్ధారణ చేయబడిన RHD రోగులు మరియు 204 ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణలు అధ్యయనంలో చేర్చబడ్డాయి. సింగిల్ స్ట్రాండ్ కన్ఫర్మేషనల్ పాలిమార్ఫిజం (SSCP) మరియు డైరెక్ట్ DNA సీక్వెన్సింగ్ విధానం TNF ఎక్సోన్‌లలో జన్యు మార్పులను మరియు MEFV జన్యువు యొక్క హాట్ స్పాట్‌లను గుర్తించడానికి ఉపయోగించబడ్డాయి .
ఫలితాలు: MEFV జన్యువు యొక్క ఎక్సాన్ 2లో ఒక నవల మ్యుటేషన్ (g.G2,096A) మినహా ఈ అధ్యయనంలో రెండు జన్యువులలో జన్యు వైవిధ్యం కనుగొనబడలేదు . ఈ మ్యుటేషన్ (p.S179N) ప్రోటీన్ యొక్క త్రిమితీయ నిర్మాణాన్ని తీవ్రంగా ప్రభావితం చేస్తుందని మరియు బహుశా వ్యాధికారక పాత్రను కలిగి ఉంటుందని గణన విశ్లేషణ వెల్లడించింది. అయినప్పటికీ, ఈ మ్యుటేషన్ ఇద్దరు రోగులలో మాత్రమే గుర్తించబడింది.
ముగింపు: అందువల్ల, పాకిస్తానీ రోగులలో ఈ మ్యుటేషన్ యొక్క సహకారం చాలా తక్కువగా ఉంటుందని భావిస్తున్నారు. మా ఫలితాలు పాకిస్తాన్‌లోని RHD రోగులలో చాలా తక్కువ నిష్పత్తిలో వ్యాధికారక ప్రభావంతో ఒక నవల మ్యుటేషన్‌ను చూపించాయి. అయినప్పటికీ, చాలా మంది రోగులు MEFV జన్యువు యొక్క హాట్ స్పాట్ ప్రాంతం వెలుపల మ్యుటేషన్ కలిగి ఉండవచ్చు లేదా పాకిస్తాన్‌లో RHD యొక్క అధిక ప్రాబల్యానికి దోహదపడే ఇతర గ్రహణశీలత కారకాలు ఉన్నాయి. అందువల్ల, RHD యొక్క ఎటియాలజీని అర్థం చేసుకోవడానికి పూర్తి MEFV జన్యువు మరియు ఇతర జన్యు గ్రహణశీలత కారకాలను పరీక్షించడం చాలా ముఖ్యం మరియు తద్వారా దాని పెరుగుతున్న సంఘటనలను నిర్వహించండి.