జర్నల్ ఆఫ్ బోన్ రీసెర్చ్
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2572-4916
ISSN: 2572-4916
ఆక్షి కైంతోల
కండరాల బలహీనత మరియు క్షీణత అనేది వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (SMA) యొక్క లక్షణాలు, ఇది వెన్నుపాములోని పూర్వ కొమ్ము కణాలు (అంటే దిగువ మోటారు న్యూరాన్లు) మరియు మెదడు స్టెమ్ న్యూక్లియైల యొక్క క్రమమైన క్షీణత మరియు శాశ్వత నష్టం కారణంగా సంభవిస్తుంది. బలహీనత ఏ వయసులోనైనా, పుట్టుకకు ముందు నుండి పరిపక్వత వరకు కనిపిస్తుంది. బలహీనపడటం అనేది సుష్టంగా, క్రమంగా, మరియు సన్నిహితంగా > దూరం. SMA యొక్క జన్యు ప్రాతిపదిక కనుగొనబడటానికి ముందు, ఇది పొందిన మోటారు పనితీరు యొక్క అత్యధిక స్థాయిని బట్టి క్లినికల్ వర్గాలుగా విభజించబడింది; ఏది ఏమైనప్పటికీ, SMN1-అనుబంధ SMA యొక్క ఫినోటైప్ ప్రత్యేక ఉప సమూహాలు లేని నిరంతరాయమని ఇప్పుడు స్పష్టంగా తెలుస్తుంది. పెరుగుదల వైఫల్యం, నిర్బంధ ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి, పార్శ్వగూని మరియు కీళ్ల కాంట్రాక్చర్‌లతో పేలవమైన బరువు పెరగడం అనేది కేవలం సహాయక సంరక్షణతో విలక్షణమైన పరిణామాలు; అయినప్పటికీ, కొత్తగా అందుబాటులో ఉన్న లక్ష్య చికిత్స విధానాలు అనారోగ్యం యొక్క సహజ చరిత్రను మారుస్తున్నాయి.