ISSN: 2161-0932
బెనెడిక్టే లే టినియర్, కుంతేవీ ఇంగ్ లోరెంజిని, అర్నాడ్ జోల్ మరియు బెగోనా మార్టినెజ్ డి తేజాడ
పరిచయం: మైటోకాన్డ్రియాల్ ఎన్సెఫలోమయోపతి, లాక్టిక్ అసిడోసిస్ మరియు స్ట్రోక్-లాంటి ఎపిసోడ్స్ (MELAS) సిండ్రోమ్ అనేది న్యూరోలాజిక్, కార్డియాక్, న్యూరోమస్కులర్, హెపాటిక్, మెటబాలిక్ మరియు గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినల్ డిస్ఫంక్షన్తో సంబంధం ఉన్న ప్రగతిశీల రుగ్మత, ఇందులో సంభావ్య మత్తు మరియు ప్రసూతి సంబంధిత సమస్యలు ఉన్నాయి. MELAS సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగిలో ఔషధాలకు ఎక్కువ గ్రహణశీలత అనేది ఔషధ-ప్రేరిత మైటోకాన్డ్రియల్ టాక్సిసిటీ మరియు/లేదా తగ్గిన తొలగింపు కారణంగా కావచ్చు. MELAS సిండ్రోమ్ సందర్భంలో తీవ్రమైన నియోనాటల్ మెగ్నీషియం సల్ఫేట్ టాక్సిసిటీని మేము ఇక్కడ అందిస్తున్నాము.
కేస్ ప్రెజెంటేషన్: 43 ఏళ్ల, గ్రావిడా 5, పారా-5 (4 ముందు యోని ప్రసవాలు మరియు ప్రస్తుత సిజేరియన్ విభాగం) లక్షణం లేని MELAS సిండ్రోమ్ (జన్యు రూపాంతరం NC_012920.1 యొక్క క్యారియర్: m3243A>G 20% mitochondrial DNA) 33 వారాలలో అత్యవసర సిజేరియన్ విభాగానికి కొంతకాలం ముందు ప్రీఎక్లంప్సియా కోసం ఇంట్రావీనస్ మెగ్నీషియం సల్ఫేట్ ఇవ్వబడింది. నవజాత శిశువు కార్డియో-రెస్పిరేటరీ అరెస్ట్తో కూడిన తీవ్రమైన విష ప్రభావాన్ని అందించింది. జన్యు మూల్యాంకనం అతను అదే ప్రసూతి పరివర్తనను కలిగి ఉన్నాడని వెల్లడించింది, కానీ అధిక రేటుతో (80%). కార్డియో-రెస్పిరేటరీ అరెస్ట్కు ప్రసూతి/నియోనాటల్ మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధి మరియు మందుల మధ్య సంభావ్య పరస్పర చర్య తప్ప ఇతర ప్రమాద కారకాలు లేవు, తద్వారా అధిక మోతాదు ప్రమాదానికి దారితీయవచ్చు.
తీర్మానం: తీవ్రమైన విషపూరితం యొక్క కారణం అనిశ్చితంగా ఉంది, అయితే ఇది నియోనేట్లో MELAS సిండ్రోమ్ ఉండటం వల్ల తల్లి మరియు/లేదా నవజాత శిశువులో మెగ్నీషియం చేరడం వల్ల సంభవించి ఉండవచ్చు. MELAS సిండ్రోమ్తో ఉన్న తల్లులు మరియు నవజాత శిశువులలో సంభావ్య తీవ్రమైన ఔషధ విషపూరితం యొక్క దగ్గరి అంచనా అవసరం.