మెడికల్ డయాగ్నస్టిక్ మెథడ్స్ జర్నల్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

ష్వాచ్‌మన్-డైమండ్ సిండ్రోమ్‌లో జెను వరుమ్/వాల్గమ్ నిర్వహణ: రెండు కేసుల నివేదిక

గియోవన్నీ లుయిగి డి జెన్నారో, ఎలిసా పాలా మరియు ఒనోఫ్రియో డోంజెల్లి

ష్వాచ్‌మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఎక్సోక్రైన్ ప్యాంక్రియాటిక్ లోపం, ఎముక మజ్జ వైఫల్యం మరియు అస్థిపంజర అసాధారణతలతో కూడిన అరుదైన ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్. మోకాళ్లలోని అస్థిపంజర లోపాలు గ్రోత్ ప్లేట్ల యొక్క అసమాన అభివృద్ధికి సంబంధించినవి, దీని ఫలితంగా వరమ్/వాల్గమ్ వైకల్యాలు ఏర్పడతాయి. శస్త్రచికిత్స ద్వారా చికిత్స పొందిన SDS రోగులలో మోకాలి వైకల్యం యొక్క రెండు కేసులను మేము వివరించాము. n.1 విషయంలో, తీవ్రమైన వైకల్యం కారణంగా, పార్శ్వ చీలికను తీసివేసి, ప్రధానమైన మరియు పార్శ్వ టిబియల్ హెమీపిఫిజియోడెసిస్‌తో స్థిరీకరించడం ద్వారా దూరపు తొడ ఎముక యొక్క ఆస్టియోటమీని నిర్వహించారు. సందర్భంలో n. 2 మొదట బ్లౌంట్ స్టేపుల్స్‌తో ప్రాక్సిమల్ టిబియా యొక్క మధ్యస్థ హెమీపిఫిజియోడెసిస్ ప్రదర్శించబడింది. 18 నెలల తర్వాత టిబియా నుండి స్టేపుల్స్ తొలగించబడ్డాయి మరియు మధ్యస్థ తొడ హెమీపిఫిజియోడెసిస్ నిర్వహించబడింది. ఇద్దరు రోగులలో మోకాళ్ల యొక్క సంతృప్తికరమైన కోణీయ అమరిక పొందబడింది. SDSలో genu varu/valgum ఉన్న రోగులలో రోగి యొక్క సాధారణ పరిస్థితి (న్యూట్రోపెనియా మరియు థ్రోంబోసైటోపెనియా విలువలు) శస్త్రచికిత్స చికిత్స యొక్క సమయాన్ని నిర్ణయిస్తుంది ఎందుకంటే సంక్రమణ ప్రమాదం ఎల్లప్పుడూ పొంచి ఉంటుంది. ఆస్టియోటోమీ లేదా హెమీపిఫిజియోడెసిస్ వంటి సాంప్రదాయ పద్ధతులు ఈ వైకల్యాల చికిత్సలో ప్రభావవంతంగా ఉన్నాయని నిరూపించబడ్డాయి, అయితే ఈ విధానాలను పునరావృతం చేయడం లేదా కలపడం ద్వారా వ్యాధికారక శరీరాల పరిస్థితులకు అనుగుణంగా వాటిని చక్కగా సర్దుబాటు చేయాలి.