జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

లెబర్స్ హెరిడిటరీ ఆప్టిక్ న్యూరోపతి m.10197G>A మ్యుటేషన్‌తో అనుబంధించబడింది

త్జు-లున్ హువాంగ్, జియా-కాంగ్ వాంగ్, చెంగ్-యోంగ్ పాంగ్, రోంగ్-కుంగ్ త్సాయ్

లెబర్ హెరిడిటరీ ఆప్టిక్ న్యూరోపతి (LHON) అనేది హోమోప్లాస్మిక్ లేదా హెటెరోప్లాస్మిక్ mtDNA ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే ఆప్టిక్ న్యూరోపతి, ఇది ప్రధానంగా రెటీనా గ్యాంగ్లియన్ కణాలకు (RGCs) నష్టం కలిగిస్తుంది. mtND3*10197A (m.10197G>A) మ్యుటేషన్ LHON మరియు డిస్టోనియా [1] ఉన్న చైనీస్ రోగులలో నవల కారక జన్యువుగా గుర్తించబడింది. ద్వైపాక్షిక బేసల్ గాంగ్లియా గాయాలు మరియు లీ సిండ్రోమ్ [2-4] ఉన్న రోగులలో m.10197G>ఒక మ్యుటేషన్ కూడా కనుగొనబడింది. ఈ మ్యుటేషన్ MTND3 యొక్క కోడాన్ 47 వద్ద అలనైన్‌కు థ్రెయోనిన్‌ను ప్రత్యామ్నాయం చేస్తుంది.