జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

క్లిప్పెల్-ట్రెనౌనే సిండ్రోమ్ ఓక్యులర్ మానిఫెస్టేషన్స్: ఎ కేస్ రిపోర్ట్

రెనాటా డినిజ్ లెమోస్, అహ్మద్ మొహమ్మద్ అలీ హమాడే, డేనియల్ కున్హా అరౌజో, లియాంజెలో నికోలస్ హాల్, మిచెల్ బెరెజోవ్స్కీ, మారిసియో అబుజమ్రా నాసిమెంటో

పరిచయం: క్లిప్పెల్-ట్రెనౌనే సిండ్రోమ్ (KTS) అనేది ఒక అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చే స్పోరాడిక్ పరిస్థితి, ఇది రెండు క్లాసికల్ త్రయం లక్షణాల ఉనికి ద్వారా వైద్యపరంగా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది మరియు సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు లేదా చిన్నతనంలో కనిపిస్తుంది. త్రయం చర్మసంబంధమైన హెమంగియోమాస్ (పోర్ట్-వైన్-స్టెయిన్స్), వెరికోసిటీస్, అలాగే ఎముక మరియు మృదు కణజాల హైపర్ట్రోఫీతో కూడి ఉంటుంది, ఇది 100,000లో 2 నుండి 5 మధ్య ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇటీవల, KTS ఫాస్ఫాటిడైలినోసిటాల్-4-5-బిఫాస్ఫేట్ 3 కినేస్ ఉత్ప్రేరక సబ్యూనిట్ (PIK3CA) జన్యువులోని సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనాలకు సంబంధించినదిగా కనుగొనబడింది , కాబట్టి, PIK3CA- సంబంధిత ఓవర్‌గ్రోత్ స్పెక్ట్రమ్‌గా వర్గీకరించబడింది. ఈ ఉత్పరివర్తనలు ఎంబ్రియోలాజికల్ యాంజియోజెనిసిస్ అభివృద్ధి దశను ప్రభావితం చేస్తాయి. KTS లక్షణాలు దైహిక మరియు నేత్ర సంబంధ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలతో సహా వైద్యపరంగా వేరియబుల్. ఇది కంటిలోని దాదాపు ఏదైనా భాగాన్ని ప్రభావితం చేయగలిగినప్పటికీ, నేత్ర వైద్య ప్రమేయం యొక్క వివరణ సాహిత్యంలో చాలా తక్కువగా ఉంది.

కేస్ ప్రెజెంటేషన్: రెటీనా మరియు కంజుక్టివల్ టెలాంగియెక్టాసియా, పెరిగిన తవ్వకం మరియు తేలికపాటి రెటీనా వాస్కులర్ టార్టుయోసిటీ ఉన్నట్లు కనుగొనబడిన 30 ఏళ్ల మహిళలో KTS కేసును వివరించడం ఈ అధ్యయనం లక్ష్యం. రోగి రెండు కళ్ళ యొక్క దృశ్య తీక్షణత ఉత్తమంగా సరిదిద్దబడింది 20/20. రోగి రెటీనా లేదా కొరోయిడల్ నియోవాస్కులరైజేషన్ యొక్క సంకేతాలను అందించలేదు మరియు గ్లాకోమాకు ఎటువంటి ఆధారాలు లేవు. కళ్లద్దాల ప్రిస్క్రిప్షన్ మరియు రెగ్యులర్ ఫాలో-అప్ మాత్రమే సరైన చికిత్స అవసరం.

తీర్మానం: ఈ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించిన కొన్ని పరిస్థితులు దృష్టికి ముప్పు కలిగిస్తాయి మరియు తక్షణమే మూల్యాంకనం చేయకపోతే తీవ్రమైన దృష్టి లోపం ఏర్పడవచ్చు కాబట్టి KTS రోగులు తప్పనిసరిగా నేత్ర వైద్య పరీక్ష చేయించుకోవాలి.