గైనకాలజీ & ప్రసూతి శాస్త్రం
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

కల్మాన్ సిండ్రోమ్: ప్రైమరీ అమెనోరియా యొక్క అరుదైన కారణం

సంసద్ జహాన్, షహానా షెర్మిన్, సమీరా హుమైరా హబీబ్ మరియు రీఫత్ నాయర్

కల్మాన్ సిండ్రోమ్ చాలా అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఇది అనోస్మియా ఓట్ హైపోస్మియాతో కలిసి హైపోగోనాడోట్రోపిక్ హైపోగోనాడిజం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఈ రెండూ ఘ్రాణ ఆక్సాన్ అభివృద్ధి బలహీనత మరియు గోనాడోట్రోపిన్-విడుదల చేసే హార్మోన్ (GnRH) న్యూరాన్‌ల వలసల వైఫల్యం ఫలితంగా సంభవిస్తాయి. వారసత్వం యొక్క మోడ్ ఆటోసోమల్ డామినెంట్, ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ లేదా X-లింక్డ్ కావచ్చు. మేము 18 ఏళ్ల బాలికలో కల్మాన్ సిండ్రోమ్ కేసును నివేదించాము, ఆమె ప్రైమరీ అమెనోరియా, పేలవమైన లైంగిక అభివృద్ధి మరియు వాసన మరియు వర్ణాంధత్వంతో బాధపడుతోంది. LH, FSH మరియు ఓస్ట్రాడియోల్ యొక్క ప్లాస్మా స్థాయిలు చాలా తక్కువగా ఉన్నాయి. రోగి యొక్క ఇతర పిట్యూటరీ హార్మోన్ స్థాయిలు సాధారణంగా ఉన్నాయి. క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ 46, XX కార్యోటైప్‌ని చూపించింది. దిగువ ఉదరం యొక్క USG గర్భాశయం మరియు అండాశయాల ఉనికిని నిర్ధారించింది. మెదడు యొక్క MRI ఘ్రాణ బల్బులు ఉన్నట్లు చూపించింది మరియు పిట్యూటరీ లేదా హైపోథాలమిక్ గాయం లేదు. ప్రపంచంలోని తూర్పు భాగంలో చాలా అరుదుగా సంభవించినందుకు మరియు ఘ్రాణ మార్గం యొక్క క్రియాత్మక లోపంతో సాధారణ MRI మెదడు ఉండటం విలక్షణమైన లక్షణం కోసం మేము ఈ కేసును అందిస్తున్నాము. సైక్లిక్ కంజుగేటెడ్ ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టిన్‌తో చికిత్స ప్రారంభించబడింది. చికిత్సకు ప్రతిస్పందనను పర్యవేక్షించడానికి మా రోగి ఇప్పుడు రెగ్యులర్ ఫాలో-అప్‌లో ఉన్నారు.