జర్నల్ ఆఫ్ సెల్ సైన్స్ & థెరపీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

PDGFRA మ్యుటేషన్‌తో పెద్ద ప్రేగు యొక్క ఇన్ఫ్లమేటరీ ఫైబ్రాయిడ్ పాలిప్స్

కనజు అరియాసు, రికో కిటాజావా, ర్యూమా హరగుచి, యసువో ఉడా, యుకినో కవానామి, యుకికో నిషి, యూరి కమియోకా, యోసుకే మిజునో మరియు సోహే కితాజావా

ప్లేట్‌లెట్-ఉత్పన్నమైన గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్ α (PDGFRA) జన్యు ఉత్పరివర్తన ఉనికిని పెద్ద ప్రేగులో ఇన్ఫ్లమేటరీ ఫైబ్రాయిడ్ పాలిప్ (IFP) యొక్క 2 సందర్భాలలో పరిశీలించారు. PDGFRA యొక్క ఇమ్యునోహిస్టోకెమికల్ విశ్లేషణ ఒక సానుకూల (కేస్ 1) మరియు ఒక ప్రతికూల (కేస్ 2) IFPని వెల్లడించింది. రక్తనాళాలు లేదా ఇసినోఫిలిక్ కణాలతో శ్లేష్మ గ్రంధుల చుట్టూ వోర్ల్స్‌లో లేదా ఉల్లిపాయ చర్మం-వంటి పద్ధతిలో అమర్చబడిన బ్లాండ్ స్పిండిల్ కణాలను చూపించే సాధారణ హిస్టోలాజికల్ లక్షణాల ఆధారంగా, పారాఫిన్‌బెడెడ్ నమూనాల నుండి గాయాలు ఎంపిక చేయబడ్డాయి. కేసు 1 అదనపు మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్‌తో తొలగింపును కలిగి ఉంది, దీనివల్ల ఎక్సాన్ 14లో ఫ్రామ్‌షిఫ్టెడ్-నాన్సెన్స్ మ్యుటేషన్; కేస్ 2 ఎక్సాన్ 18లో మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్‌ను కలిగి ఉంది. ఈ పరిశోధనలు పెద్ద ప్రేగులోని IFPలు, చాలా అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, ఇతర జీర్ణశయాంతర IFPల మాదిరిగానే PDGFRA యొక్క జన్యు మార్పులను కూడా పంచుకుంటాయని నిర్ధారించాయి.