ఇంటర్నల్ మెడిసిన్: ఓపెన్ యాక్సెస్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

డెక్స్‌ట్రోకార్డియా ఫినోటైప్‌తో ఇరానియన్ చైల్డ్ కాంపౌండ్‌లో వంశపారంపర్య టైరోసినిమియా టైప్ 1కి కారణమయ్యే అరుదైన మ్యుటేషన్ యొక్క గుర్తింపు

టీనా సాబెర్, హమీద్ రెజా ఖోర్రామ్ ఖోర్షిద్, ధుహా సయీద్ అలీ, ఫూరూజాండే మోనెమ్ హోమై, సాసన్ సాబెర్ మరియు రెజా వాజిఫెహ్మాండ్

ఫ్యూమరిలాసెటోఅసెటాటేస్ (FAH) జన్యువులోని వివిధ ఉత్పరివర్తనలు టైరోసినిమియా టైప్1 (HT1), సాపేక్షంగా అరుదైన ఆటోసోమల్ రుగ్మతలకు దారితీయవచ్చు. FAH జన్యువులోని దాదాపు 50 ఉత్పరివర్తనలు ప్రపంచవ్యాప్తంగా వివిధ జాతులలో గుర్తించబడ్డాయి. ఇక్కడ మేము 2 సంవత్సరాల మరియు 9 నెలల వయస్సు గల బాలుడికి అతని బయోకెమికల్ అసాధారణత మరియు కార్డియో లాజికల్ పరీక్షల ఆధారంగా డెక్స్ట్రోకార్డియాతో HT1 సమ్మేళనం ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. FAH జన్యువు యొక్క స్క్రీనింగ్ ఇరానియన్ రోగులలో ఇదివరకే నివేదించబడని హెటెరోజైగస్ నాన్సెన్స్ మ్యుటేషన్ R237Xని బహిర్గతం చేసింది. ఈ మ్యుటేషన్ ఈ బిడ్డలో వ్యాధి యొక్క దీర్ఘకాలిక పురోగతిని వెల్లడించింది.