జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ సెల్యులార్ ఇమ్యునాలజీ
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2155-9899
ISSN: 2155-9899
పృథివీ రాజ్ ప్రకాష్, గౌరవ్ గుప్త*, ఆదర్శ్ ఆయిల్లియాత్ కె, సాయి శశాంక్, సంజీవ్ సిన్హా
ప్రైమరీ ఇమ్యునో డెఫిషియెన్సీ (PID) డిజార్డర్స్ అనేది సహజసిద్ధమైన లేదా అనుకూల రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క వైవిధ్యమైన రుగ్మతలు, ఇది స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధులు మరియు ప్రాణాంతకతలకు కూడా దారితీసే పునరావృత అంటువ్యాధులకు వ్యాధి. హైపర్ IgM సిండ్రోమ్స్ (HIGM) అనేది లోపభూయిష్ట క్లాస్ స్విచ్ రీకాంబినేషన్ (CSR) మరియు/లేదా సోమాటిక్ హైపర్మ్యుటేషన్ (SHM) ద్వారా వర్గీకరించబడిన అరుదైన రుగ్మతలు, ఫలితంగా IgG, IgE మరియు IgA యాంటీబాడీలు మరియు సాధారణ లేదా ఎలివేటెడ్ IgM స్థాయిలు తగ్గుతాయి. HIGM సిండ్రోమ్‌లకు కారణమయ్యే వివిధ జన్యుపరమైన లోపాలు గుర్తించబడ్డాయి. వీటిలో B కణ లోపాలు లేదా T మరియు B కణ మధ్య పరస్పర చర్యలలో అంతర్గత లోపాలు ఉన్నాయి, ఇవి వరుసగా స్వచ్ఛమైన హ్యూమరల్ ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీ లేదా కంబైండ్ ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీ యొక్క భౌతిక ఫినోటైప్‌కి దారితీస్తాయి. పునరావృత అవకాశవాద అంటువ్యాధులు, ముఖ్యంగా న్యుమోసిస్ జిరోవెసి మరియు క్రిప్టోస్పోరిడియం పర్వం ఇన్ఫెక్షన్లు, న్యూట్రోపెనియా మరియు ఆటో ఇమ్యూన్ కాంప్లికేషన్‌లతో కూడిన మిశ్రమ ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీతో కూడిన HIGM సిండ్రోమ్‌లు, అయితే HIGM సిండ్రోమ్‌లు హ్యూమరల్ ఇమ్యునో గ్యాస్ట్రోపిన్‌టెస్‌ల ద్వారా పునరావృతమవుతుంది. బాక్టీరియా. HIGM సిండ్రోమ్‌ల వ్యాధి అనుమానంతో ఉన్న రోగుల లింఫోసైట్ ఉపసమితి విశ్లేషణ కోసం ఫ్లో సైటోమెట్రీని అనుసరించి సీరం ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ స్థాయిలను కొలవాలి. అన్ని HIGM సిండ్రోమ్‌ల తుది నిర్ధారణ కోసం జన్యు పరీక్ష అవసరం. చికిత్స కోసం ఇమ్యునాలజిస్ట్‌కు ముందస్తుగా గుర్తించడం మరియు సకాలంలో రిఫెరల్ చేయడం అనేది ముఖ్యమైన రోగి అనారోగ్యాన్ని నివారించడం చాలా ముఖ్యమైనది. చికిత్సా ఎంపిక హ్యూమరల్ ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీ వేరియంట్‌లకు ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ మరియు మరింత తీవ్రమైన CD40 లిగాండ్ (CD40L) లోపం కోసం హెమటోపోయిటిక్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్ (HCT) ఉంది. ఈ సమీక్ష సాధారణంగా PID రుగ్మతలకు సంక్షిప్తమైన వైద్య పరీక్ష అందించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది, దీని తర్వాత వ్యాధికారకత, వైద్య లక్షణాలు మరియు వివిధ HIGM సిండ్రోమ్‌ల నిర్వహణ యొక్క అవలోకనం ఉంటుంది.