పీడియాట్రిక్ పరిశోధనలో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

ప్రినేటల్ ఆల్కహాల్ ఎక్స్‌పోజర్ తెలియనప్పుడు పిండం ఆల్కహాల్ సిండ్రోమ్‌ని నిర్ధారించడానికి అధిక ముఖ విశిష్టత మరియు సానుకూల అంచనా విలువ అవసరం

సుసాన్ J ఆస్ట్లీ హెమింగ్‌వే

నేపధ్యం: PAE యొక్క డాక్యుమెంటేషన్ అందుబాటులో లేనప్పుడు పిండం ఆల్కహాల్ సిండ్రోమ్ (FAS)ని నిర్ధారించడానికి ప్రినేటల్ ఆల్కహాల్ ఎక్స్‌పోజర్ (PAE)కి అధిక నిర్దిష్టత మరియు సానుకూల అంచనా విలువ (PPV)తో ముఖ ప్రమాణాలు అవసరం. అన్ని ఫీటల్ ఆల్కహాల్ స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (FASD) డయాగ్నస్టిక్ మార్గదర్శకాలు ఈ ప్రమాణాలకు అనుగుణంగా కనిపించవు.

పద్ధతులు: యూనివర్శిటీ ఆఫ్ వాషింగ్టన్ FAS డయాగ్నోస్టిక్ & ప్రివెన్షన్ నెట్‌వర్క్ నిర్వహించిన ఫోస్టర్‌కేర్‌లో 10-సంవత్సరాల FAS స్క్రీనింగ్ నుండి రూపొందించబడిన డేటాసెట్ FAS ఫేషియల్ ఫినోటైప్, మైక్రోసెఫాలీ మరియు ఎదుగుదల లోపాన్ని (వ్యక్తిగతంగా మరియు విభిన్నంగా కలిపి) ఎంతవరకు గుర్తించడానికి ఉపయోగించబడింది. మాగ్నిట్యూడ్ స్థాయిలు) PAEని అంచనా వేసింది.

ఫలితాలు: 4-డిజిట్-కోడ్ ర్యాంక్ 4 FAS ఫేషియల్ ఫినోటైప్ మాత్రమే PAEకి తగినంత PPVని అందించింది మరియు PAE (100%)కి నిర్దిష్టతను అందించింది, ఇది PAE తెలియనప్పుడు డయాగ్నస్టిక్ సెట్టింగ్‌లో PAE యొక్క నిర్ధారణగా పనిచేయడానికి ఫేషియల్ ఫినోటైప్‌ను అనుమతించింది. ఫినోటైప్ యొక్క కనీస సడలింపు కూడా (ఉదా, ఫేస్ ర్యాంక్ 3) PPV (35%) మరియు నిర్దిష్టత (88.7%) విలువలు PAE యొక్క నిర్ధారణగా ఉపయోగించడానికి చాలా తక్కువగా ఉన్నాయి. Hoyme et al., FASD మార్గదర్శకాలచే నిర్వచించబడిన ముఖ ప్రమాణాల యొక్క మరింత సడలింపు PPV (17.9%) మరియు నిర్దిష్టత (76.6%)కి దారితీసింది; డయాగ్నస్టిక్ సెట్టింగ్‌లో PAE యొక్క నిర్ధారణగా పనిచేయడానికి రెండూ చాలా తక్కువ. FAS యొక్క మూడు భౌతిక లక్షణాల ఉనికి (Hoyme et al. FAS ఫేషియల్ ఫినోటైప్, గ్రోత్ మరియు OFC ≤10వ శాతం) అవకాశం (52%) మించి PPVని పెంచలేదు.

ముగింపు: FAS ఫేషియల్ ఫినోటైప్ రిస్క్ కోసం రిలాక్స్డ్ ప్రమాణాలను ఉపయోగించే FASD డయాగ్నస్టిక్ మార్గదర్శకాలు PAE తెలియనప్పుడు FAS మరియు పాక్షిక FASని తప్పుగా నిర్ధారిస్తుంది మరియు అతిగా నిర్ధారిస్తుంది.