జర్నల్ ఆఫ్ బోన్ రీసెర్చ్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

హెమిహైపెర్ట్రోఫీ స్పెక్ట్రం

Heba Elawady and Tamer Ragab

నేపధ్యం: హేమిహైపెర్ట్రోఫీ అనేది శరీరంలో ఒక వైపు లేదా భాగం మరొకటి కంటే పెద్దదిగా ఉండే పరిస్థితి. అసమానత తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటుంది. రోగనిర్ధారణను స్థాపించడం చాలా ముఖ్యం ఎందుకంటే హెమిహైపెర్ట్రోఫీ పిండ కణితులకు, ప్రధానంగా విల్మ్స్ ట్యూమర్ మరియు హెపాటోబ్లాస్టోమాకు ఎక్కువ ప్రమాదంతో ముడిపడి ఉంటుంది.
రోగులు మరియు పద్ధతులు: ఈ అధ్యయనం పది మంది ఈజిప్షియన్ పిల్లలకు పుట్టుకతో వచ్చే హెమిహైపెర్ట్రోఫీ యొక్క వేరియబుల్ పరిధిని అందిస్తుంది. ఇందులో 2 నెలల నుండి 13 సంవత్సరాల వయస్సు గల 5 మంది పురుషులు మరియు 5 మంది మహిళలు ఉన్నారు. అబ్డోమినో-పెల్విక్ అల్ట్రాసోనోగ్రఫీ, ఎకోకార్డియోగ్రఫీ, మెదడు MRI మరియు స్పష్టమైన మరియు బహుశా దాచిన ఎముక హైపర్ట్రోఫీ యొక్క రేడియోలాజికల్ అసెస్‌మెంట్ అన్ని సందర్భాల్లోనూ నిర్వహించబడింది.
ఫలితాలు: కేస్‌లను ఐసోలేటెడ్ హెమిహైపెర్ట్రోఫీ (IH) (5 కేసులు), ఓవర్‌గ్రోత్ సిండ్రోమ్‌లలో కొంత భాగం (3 కేసులు) మరియు తెలిసిన ఓవర్‌గ్రోత్ సిండ్రోమ్‌లకు (2 కేసులు) సరిపోని ఇతర వైకల్యాలతో కూడిన హెమిహైపెర్ట్రోఫీగా వర్గీకరించబడ్డాయి. IH కేసులు సాధారణ హెమీహైపెర్ట్రోఫీ (3 కేసులు) మరియు సంక్లిష్ట హెమిహైపెర్ట్రోఫీ (2 కేసులు)గా ఉపవర్గీకరించబడ్డాయి. కేసులన్నీ అడపాదడపా ఉన్నాయి. మా కేసుల్లో ఏదీ ప్రాణాంతక పరివర్తనను చూపలేదు.
తీర్మానం: హెమిహైపెర్ట్రోఫీ వేరుచేయబడవచ్చు లేదా ఇతర పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలతో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు. చాలా వివిక్త కేసులు తక్కువ పునరావృత ప్రమాదంతో వారసత్వంగా చెదురుమదురుగా ఉంటాయి. విసెరోమెగలీ లేదా ఇతర పుట్టుకతో వచ్చే క్రమరాహిత్యాలను గుర్తించడానికి మొత్తం శరీర వ్యవస్థల కోసం స్క్రీనింగ్ ముఖ్యం. మెరుగైన రోగనిర్ధారణకు, వ్యాధి యొక్క కోర్సు మరియు పునరావృత ప్రమాదానికి సంబంధించి కౌన్సెలింగ్ మరియు ప్రాణాంతకతలను ముందస్తుగా గుర్తించడంలో సహాయం చేయడానికి ఫాలో అప్ అవసరం. మాలిక్యులర్ అధ్యయనాలు ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ మరియు వివిధ హెమిహైపెర్ట్రోఫీ సిండ్రోమ్‌లను గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి.