బయాలజీ & మెడిసిన్లో అధునాతన సాంకేతికతలు
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2379-1764
ISSN: 2379-1764
యా-పింగ్ యాన్ మరియు బో జాంగ్
డోపా-రెస్పాన్సివ్ డిస్టోనియా (DRD), ఎక్కువగా GTP సైక్లోహైడ్రోలేస్ 1 (GCH1)కి ఆపాదించబడింది, ఇది వైద్యపరంగా మరియు జన్యుపరంగా భిన్నమైన రుగ్మత. మా ఇటీవలి అధ్యయనంలో ఒకే కుటుంబంలో కూడా ఫినోటైప్ జన్యురూపంతో సమానంగా ఉండకపోవచ్చని గుర్తించింది. పార్కిన్‌సోనిజం ఉన్న ఒక రోగి GCH1 మ్యుటేషన్‌ని కలిగి ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. ఫినోటైప్ జన్యురూపంతో ఎందుకు సంబంధం కలిగి ఉండదు? పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి (PD) అభివృద్ధి చెందడానికి GCH1 ప్రమాద కారకంగా ఉందా? ఈ ప్రశ్నలను వివరించడానికి మరిన్ని జన్యు మరియు క్లినికల్ అధ్యయనాలు అవసరం.