అన్నా డెల్లై1*, అలెశాండ్రో స్కాండురా1 , సోనియా మోరెట్టి2 , మార్టినా మందరనో 2 , ఏంజెలో సిడోని 2 , ఎఫిసియో పుక్సెడ్డు2 , క్రిస్టినా కుల్‌మాన్ 3 , మౌరిజియో ఫెరారీ 4 , క్రిస్టినా లాపుచి 1 , మార్సెల్లో గంబకోర్టా5
ఆబ్జెక్టివ్ : పేలవంగా డిఫరెన్సియేటెడ్ థైరాయిడ్ కార్సినోమాస్ (PDTC) మరియు అనాప్లాస్టిక్ థైరాయిడ్ కార్సినోమా (ATC) అనేది థైరాయిడ్ కార్సినోమా యొక్క విభిన్న ఉప రకాలు, ఇవి వరుసగా మీడియం నుండి అధిక స్థాయి డిఫరెన్సియేషన్ ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి. ఈ అరుదైన కణితి రకాలు థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ నుండి మరణాలలో ఎక్కువ భాగం, సాధారణంగా పేలవమైన రోగ నిరూపణ మరియు తక్కువ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటాయి. ఈ కణితుల యొక్క అధిక స్థాయి డిఫరెన్షియేషన్ కారణంగా రోగనిర్ధారణ ఎల్లప్పుడూ సూటిగా ఉండదు. బాధిత రోగులకు, మరోవైపు, సమర్థవంతమైన చికిత్స కోసం త్వరిత మరియు లక్ష్య క్లినికల్ సమాధానాలు అవసరం. తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్‌ను ఉపయోగించి ఇటీవలి అధ్యయనాలు ఈ కణితుల పరమాణు ప్రకృతి దృశ్యంలోకి వెలుగుని తెచ్చాయి, విభిన్నమైన థైరాయిడ్ కార్సినోమాల నుండి అనాప్లాస్టిక్ థైరాయిడ్ కార్సినోమాలకు దశలవారీ పురోగతికి మద్దతునిచ్చే సాక్ష్యాలను అందించాయి.
పద్ధతులు: PDTC మరియు ATC యొక్క ట్యూమరిజెనిసిస్‌లో ప్రమేయం ఉన్న మరియు క్రమబద్ధీకరించబడని పరమాణు ప్రకృతి దృశ్యం మరియు జన్యు మార్గాల గుర్తింపు కోసం మేము 10 PDTC మరియు 8 ATC FFPE నమూనాల ప్రాథమిక సెట్‌లో Illumina TruSight ఆంకాలజీ 500 సమగ్ర జీనోమ్ ప్యానెల్ ప్లాట్‌ఫారమ్‌ను పరీక్షించాము. పరీక్ష అదే సమయంలో DNA మరియు RNA నిర్దిష్ట మార్పులను అంచనా వేస్తుంది మరియు కణితి పరస్పర భారం మరియు మైక్రోసాటిలైట్ అస్థిరత వంటి రోగనిరోధక-చెక్‌పాయింట్ ఇన్హిబిటర్ థెరపీకి ప్రతిస్పందన కోసం ముఖ్యమైన బయోమార్కర్ల విశ్లేషణను అనుమతిస్తుంది. సీక్వెన్సింగ్ పైప్‌లైన్ తర్వాత, పూర్తి క్లినికల్ నివేదికను రూపొందించడం కోసం ఫలితాలు మూల్యాంకనం చేయబడ్డాయి మరియు Pierian Dx జెనోమిక్ ల్యాండ్‌స్కేప్‌తో భాగస్వామ్యం చేయబడ్డాయి.
ఫలితాలు : మేము అన్ని విశ్లేషించబడిన నమూనాలు, బయోమార్కర్ విలువలు మరియు ఫ్యూషన్‌ల కోసం టైర్ I, II మరియు III వేరియంట్‌లను గుర్తించగలిగాము, క్యాన్సర్ నిర్దిష్ట ప్రొఫైల్‌ను చిత్రీకరించడం, సంక్లిష్టమైన రోగనిర్ధారణ చరిత్ర కలిగిన రోగిని చాలా తక్కువ సమయంలో క్రమబద్ధీకరించడానికి వైద్యుడికి ఉపయోగపడుతుంది. .
తీర్మానం: ఒకే సమగ్ర ప్రొఫైలింగ్ విధానంతో, మేము ఈ దూకుడు మరియు పేలవంగా వర్గీకరించబడిన థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ సబ్టైప్‌లను మరింత సమగ్రంగా మరియు వేగవంతమైన పద్ధతిలో పరిశోధించగలిగాము, వైద్యులకు పూర్తి క్లినికల్ నివేదికను అందించడం ద్వారా తిరిగి పొందిన వాటి యొక్క క్లినిక్ మరియు చికిత్సా అనువర్తనాల గురించి చర్చించడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. రోగి నిర్వహణ కోసం డేటా.