జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

Cryaa-R49C మరియు Cryab-R120G నాకిన్ మ్యూటాంట్ ఎలుకల జన్యు విశ్లేషణ: 10-సంవత్సరాల ఫాలో-అప్

ఫ్రెడ్ కొలింగ్ IV, కరోల్ రింగెల్‌బర్గ్, మియా వాలెస్, ఉషా పి ఆండ్లీ

లక్ష్యం: 129Sv మౌస్ స్ట్రెయిన్ పిండ మూలకణాలను ఉపయోగించి ప్రధానంగా C57Bl/6 నేపథ్యంలో Cryaa లేదా Cryab సవరణలను కలిగి ఉన్న మౌస్ లైన్ నుండి రెండు ప్రయోగాత్మక నమూనాలు పరిశోధించబడ్డాయి. C57Bl/6 నేపథ్యానికి మార్చబడిన 10 సంవత్సరాల తర్వాత ఎలుకల ఖచ్చితమైన జన్యు నేపథ్యాన్ని పునఃపరిశీలించడం లక్ష్యం.

ఫలితాలు: డార్ట్‌మౌత్‌లోని గీసెల్ స్కూల్ ఆఫ్ మెడిసిన్‌లోని డార్ట్‌మౌస్™ స్పీడ్ కంజెనిక్ కోర్ ఫెసిలిటీలో ఎలుకల జన్యుపరమైన నేపథ్యాలు అంచనా వేయబడ్డాయి. డార్ట్‌మౌస్ ఇల్యూమినా, ఇంక్. ఇన్ఫినియం జెనోటైపింగ్ అస్సేను ఉపయోగించి జన్యురూపం అంతటా వ్యాపించిన 5307 SNPల అనుకూల ప్యానెల్‌ను విచారించింది. ముడి SNP డేటా డార్ట్‌మౌస్ SNaPMap ™ మరియు Map-Synth™ సాఫ్ట్‌వేర్‌లను ఉపయోగించి విశ్లేషించబడింది, ఇది ప్రతి మౌస్‌కు ప్రతి SNP ప్రదేశంలో జన్యు నేపథ్య గుర్తింపును అనుమతించింది. విశ్లేషణలో భాగంగా, అంతర్గత నాణ్యత నియంత్రణ ప్రోటోకాల్‌ల కారణంగా క్రోమోజోమ్ మ్యాప్‌లను రూపొందించడానికి ముందు డేటా నుండి 323 SNPలు తొలగించబడ్డాయి. మిగిలిన 4984 SNPలలో, 44.56% సమాచారం లేనివి (రెండు సంబంధిత జన్యు నేపథ్యాల మధ్య పాలిమార్ఫిక్ కాదు) మరియు దాదాపు 0.91% అర్థం చేసుకోలేని డేటాను అందించాయి. తిరిగి వచ్చిన SNPలలో మిగిలిన 54.53% జన్యువు అంతటా బాగా పంపిణీ చేయబడ్డాయి. జన్యుపరమైన నేపథ్యాలు 98-99% C57Bl/6Jగా నిర్ణయించబడ్డాయి, ఇది కావలసిన నేపథ్యం.