లూపస్: ఓపెన్ యాక్సెస్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

SLE రోగుల ఆస్ట్రేలియన్ కోహోర్ట్‌లో DNASE I లోకస్‌లో జన్యు వైవిధ్యం

ఆడ్రీ ఎ మార్గరీ-ముయిర్, జాన్ డి వెథెరాల్ మరియు డేవిడ్ ఎమ్ గ్రోత్

లక్ష్యం: DNASE I సీరం సాంద్రతలు మరియు కార్యాచరణ, అలాగే సీక్వెన్స్ మ్యుటేషన్‌లు దైహిక లూపస్ ఎరిథెమాటోసస్ (SLE) యొక్క పాథాలజీలో చిక్కుకున్నాయి. ఈ అధ్యయనం సీరం DNASE I సాంద్రతలను అంచనా వేయడానికి మరియు SLE రోగులు మరియు నియంత్రణల సమూహంలో DNASE I సీక్వెన్స్ వైవిధ్యాన్ని అంచనా వేయడానికి చేపట్టబడింది.

పద్ధతులు: DNASE I సీరం సాంద్రతలు 56 SLE రోగులలో మరియు 33 వయస్సు మరియు లింగ సరిపోలిన నియంత్రణలలో పరీక్షించబడ్డాయి. అన్ని SLE రోగులు మరియు నియంత్రణలు DNASE I లోకస్ వద్ద ఎక్సోమిక్ యుగ్మ వికల్పాల కోసం మరియు ఇంట్రాన్ 4 (VNTR - HumDN1)లో ఉన్న వేరియబుల్ నంబర్ టెన్డం రిపీట్ యుగ్మ వికల్పాల కోసం జన్యురూపం పొందాయి.

ఫలితాలు: SLE రోగులకు సగటు విలువ 44.2 U/mL నియంత్రణలలో (NS) 56.4 U/mLతో పోలిస్తే వక్రీకృత DNASE I ప్రోటీన్ సాంద్రత పంపిణీలు గమనించబడ్డాయి. DNASE I ప్రొటీన్‌కు ఎలాంటి నమూనా ప్రతికూలంగా పరీక్షించబడలేదు. నాలుగు VNTR యుగ్మ వికల్పాలు (మూడు-ఆరు పునరావృత్తులు)తో పాటు గతంలో నివేదించబడిన ఆరు ఎక్సోమిక్ యుగ్మ వికల్పాలలో (DNASE*1, DNASE*2) కేవలం రెండు మాత్రమే గుర్తించబడ్డాయి. రెండు స్థానాలు హార్డీ-వీన్‌బెర్గ్ సమతుల్యతను వ్యక్తం చేశాయి. ఎక్సోమిక్ యుగ్మ వికల్పాలు మరియు VNTR యుగ్మ వికల్పాల మధ్య, ముఖ్యంగా DNASE I* మరియు 4 రిపీట్ VNTR (HumDN1) యుగ్మ వికల్పాల మధ్య అనుసంధాన అసమతుల్యత గమనించబడింది. DNASE I సాంద్రతలు మరియు జన్యురూపాల మధ్య ముఖ్యమైన అనుబంధాలు ఏవీ గమనించబడలేదు. హాప్లోటైప్ ఫ్రీక్వెన్సీల అంచనాలు SLE మరియు కంట్రోల్ కోహోర్ట్‌లు రెండింటికీ ఒకే విధమైన పంపిణీలను చూపించాయి, అయినప్పటికీ DNASE*2ని కలిగి ఉన్న హాప్లోటైప్‌లు DNASE*1 కంటే ఎక్కువ VNTR యుగ్మ వికల్పాల యొక్క ఎలివేటెడ్ ఫ్రీక్వెన్సీని కలిగి ఉన్నాయని గుర్తించబడింది.

DNASE I ఎక్సోమిక్ అల్లెలిక్ ఫ్రీక్వెన్సీల యొక్క మెటా-అధ్యయనం ఇతర జనాభాలో పొందిన వాటికి సమానమైన ఫ్రీక్వెన్సీలను చూపించింది. VNTR లోకస్ కోసం, పొడవైన యుగ్మ వికల్పాలు (ఐదు మరియు ఆరు పునరావృత్తులు) తరచుగా ఉంటాయి, అయినప్పటికీ SLE రోగులు మరియు నియంత్రణల మధ్య తేడా లేదు.

ముగింపు: పశ్చిమ ఆస్ట్రేలియన్ కోహోర్ట్‌లో నిర్దిష్ట రెండు లోకస్ DNASE I జన్యురూపాలు SLEకి ముందడుగు వేస్తాయనే పరికల్పనకు ఈ అధ్యయనం మద్దతు ఇవ్వదు.