జిన్ జాంగ్
పరిచయం & లక్ష్యం : జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ అధ్యయనాలు 4q22 మరియు 15q25 ప్రాంతాలతో సహా క్రానిక్ అబ్స్ట్రక్టివ్ పల్మనరీ డిసీజ్ (COPD) ప్రమాదంతో సంబంధం ఉన్న అనేక జన్యు ప్రాంతాలను గుర్తించాయి. ఈ ప్రాంతాలలో FAM13A మరియు IREB2 జన్యువులు ఉన్నాయి, ఇవి COPDతో అనుబంధించబడ్డాయి, అయితే చైనీస్ రోగులకు డేటా లేదు. వాయువ్య చైనాలోని COPDతో అనుబంధించబడిన FAM13A మరియు IREB2లలో కొత్త జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించడం అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం.
విధానం : ఇది జనవరి 2014 మరియు డిసెంబర్ 2016 మధ్య Ningxia Hui స్వయంప్రతిపత్త ప్రాంతంలో నిర్వహించబడిన కేస్-కంట్రోల్ అధ్యయనం. రోగులను COPDగా వర్గీకరించారు మరియు FEV1/FVC, 70% ఆధారంగా నియంత్రణలు చేశారు. FAM13A మరియు IREB2 జన్యువులలోని ఏడు ట్యాగ్ సింగిల్-న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్స్ (SNPలు) అజేనా మాస్సార్రే ప్లాట్‌ఫారమ్‌ను ఉపయోగించి జన్యురూపం పొందాయి. SNPలు మరియు COPD రిస్క్ మధ్య అనుబంధాన్ని గుర్తించడానికి లాజిస్టిక్ రిగ్రెషన్ ఉపయోగించబడింది.
ఫలితాలు : FAM13Aలోని rs17014601 సంకలితంలో COPDతో గణనీయంగా అనుబంధించబడింది (అసమానత నిష్పత్తి [OR]=1.36, 95% విశ్వాస విరామం [CI]:1.11???1.67, P=0.003), హెటెరోజైగోట్ (OR=1.76, 95% CI :1.33???2.32, P=0.0001), మరియు ఆధిపత్య (OR=1.67, 95% CI:1.28???2.18, P=0.0001) నమూనాలు. ఎప్పుడూ ధూమపానం చేసేవారిలో ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని స్ట్రాటిఫైడ్ విశ్లేషణలు సూచించాయి. IREB2లోని rs16969858 అనేది COPDతో గణనీయంగా అనుబంధించబడింది కానీ ఏకరూప విశ్లేషణలో మాత్రమే మరియు మల్టీవియారిట్ విశ్లేషణ ఏ విధమైన అనుబంధాన్ని చూపలేదు.