జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ సెల్యులార్ ఇమ్యునాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

ట్యునీషియా రోగులలో దైహిక లూపస్ ఎరిథెమాటోసస్‌కు జన్యుపరమైన అంశాలు దోహదం చేస్తాయి

హజెర్ ఫౌరటీ, డోరా బౌజిద్, ఓల్ఫా అబిదా, నజ్లా ఖర్రాత్, సమేహ్ మర్జౌక్, సామీ హద్దౌక్, కాన్స్టాంటిన్ ఫెసెల్, జోనో కోస్టా, మౌరద్ బెన్ అయెద్, జౌహైర్ బహ్లౌల్, కార్లోస్ పెన్హా-గోన్‌వాల్వ్స్, అహ్మద్ రెబాయి మరియు హతేమ్ మాస్మో

సిస్టమాటిక్ లూపస్ ఎరిథెమాటోసస్ (SLE) అనేది ఆటోఆంటిబాడీస్ ఉత్పత్తి, బహుళ అవయవ నష్టం మరియు సంక్లిష్ట జన్యు వారసత్వం ద్వారా వర్గీకరించబడిన బహుళ వ్యవస్థ స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధి. బహుళ జన్యు మరియు పర్యావరణ కారకాలు ఈ వ్యాధి యొక్క రోగనిర్ధారణకు దోహదం చేస్తాయి. ఇటీవలి జన్యు-వ్యాప్త అధ్యయనాలు, SLEతో అనుబంధించబడిన జన్యువుల సంఖ్యకు గణనీయంగా జోడించబడ్డాయి. మేము లూపస్‌తో బాధపడుతున్న 93 ట్యునీషియా రోగులలో 138 SNPలను మరియు 162 ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణలను ఉపయోగించి కేస్ కంట్రోల్ స్టడీని నిర్వహించాము. అన్ని SNPలు సీక్వెనమ్ ప్లాట్‌ఫారమ్‌లో జన్యురూపం పొందాయి. కొన్ని అనుబంధాలను నిర్ధారించడానికి, అనుబంధిత SNPలు లాజిస్టిక్ రిగ్రెషన్ ఉపయోగించి విశ్లేషించబడ్డాయి, ఇది గందరగోళ వేరియబుల్స్ యొక్క ప్రభావానికి సర్దుబాటు చేయడం ద్వారా ఇచ్చిన SNPతో అనుబంధాన్ని పరీక్షించడానికి అనుమతిస్తుంది. అనుబంధం ముఖ్యంగా BANK1 జన్యువులో rs3733197 (P=0.0026, OR=2.04), rs17266594 (P=0.046, OR=1.56), rs2070197 (P=0.0016, OR=2.30,620 (P=0.0016, OR=2.30,) OR=1.54), IRF5 జన్యువులో rs10954213 (P=0.035, OR=1.53) మరియు STAT4 జన్యువులో rs7574865 (P=0.017, OR=1.77): గతంలో ధృవీకరించబడిన SLE ససెప్టబిలిటీ జన్యువులు. TNF-α, IR2RA మరియు S యొక్క rs1800629 (P=0.00036, OR=2.26), rs4147359 (P=0.026, OR=1.55) మరియు rs11575812 (P=0.037, OR=1.57) కూడా వరుసగా S2 జన్యువులతో అనుబంధించబడ్డాయి. హాప్లోటైపిక్ విశ్లేషణ 2 ససెప్టబిలిటీ హాప్లోటైప్‌లను నివేదించింది: BANK1లో TGG (P=0.00421, OR=1.87) మరియు IRF5 జన్యువులలో TCA (P=0.00177, OR=2.34). మా ఫలితాలు అనేక జన్యువులు, కొన్ని తెలిసిన రోగనిరోధక సంబంధిత పనితీరుతో లూపస్‌కు ముందడుగు వేస్తాయని చూపిస్తున్నాయి.