జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
జేమ్స్ ఎ ఈడీ, జాన్ సి హార్ట్ జూనియర్ మరియు లెస్ ఐ సీగెల్
నేపథ్యం: ఈ అధ్యయనం ఫైబ్రిలిన్ జన్యువు (FBN1)లో ఒక నవల పాలిమార్ఫిజమ్‌ను మరియు ఒకే కుటుంబంలో కనుగొనబడిన ఏకైక టైప్ I ఫైబ్రిల్లినోపతి ఫోనోటైపిక్ వేరియంట్‌ను వివరిస్తుంది. వాణిజ్యపరంగా లభించే సీక్వెన్సింగ్ కోసం రక్త నమూనాలను పంపినప్పుడు క్లినికల్ డేటా ఒకే విద్యాసంస్థలో తీసుకోబడింది.
పద్ధతులు: అధ్యయనం యొక్క ప్రోబ్యాండ్ ఎక్టోపియా లెంటిస్ (EL) ఉన్న రచయితలకు సూచించబడింది. కంటిశుక్లం శస్త్రచికిత్స సమయంలో గుర్తించబడిన జోన్యులర్ అస్థిరతతో అనేక ఇతర కుటుంబ సభ్యులను జాగ్రత్తగా కుటుంబ చరిత్ర వెల్లడించింది. EL యొక్క తెలిసిన కారణాల కోసం సమగ్రమైన పని FBN1 జన్యువులో ఒక నవల పాలిమార్ఫిజమ్‌ను కనుగొంది. ఎనిమిది మంది అదనపు కుటుంబ సభ్యులపై వంశవృక్షం రూపొందించబడింది మరియు వైద్య రికార్డులు మరియు జన్యు పరీక్ష పొందబడింది. క్లినికల్ సమాచారం యొక్క పునరాలోచన విశ్లేషణ మరియు కుటుంబ చరిత్ర డేటా అందుబాటులో ఉన్న సమిష్టి కుటుంబ సభ్యుల భావి జన్యు విశ్లేషణతో మిళితం చేయబడింది.
ఫలితాలు: FBN1 జన్యువులోని నవల మిస్ప్రింట్ మ్యుటేషన్ c.730T>C కంటిశుక్లం శస్త్రచికిత్స సమయంలో ధృవీకరించబడిన EL ఉన్న ముగ్గురు కుటుంబ సభ్యులలో కనుగొనబడింది. అదనంగా, ఇంకా కంటిశుక్లం శస్త్రచికిత్స చేయించుకోని తెలిసిన క్యారియర్‌లలో 6 మంది సంతానంలో 3 మందిలో ఈ మిస్ప్రింట్ కనుగొనబడింది.
తీర్మానాలు: ఈ ఒకే కుటుంబం యొక్క మా విశ్లేషణలో మేము టైప్ I ఫైబ్రిల్లినోపతి అనే నవలని వివరిస్తాము. కంటిశుక్లం శస్త్రచికిత్స సమయం వరకు ఈ కుటుంబంలో జోన్యులర్ లోపం కనిపించదు కాబట్టి ఈ ఫినోటైపిక్ ప్రెజెంటేషన్ ప్రత్యేకమైనది. ఈ వ్యాధి ఎంటిటీ యొక్క ఉనికి సాధారణ కంటి శస్త్ర చికిత్సలో ఎదురయ్యే ఇడియోపతిక్ జోన్యులర్ బలహీనతకు సాధ్యమైన వివరణను అందిస్తుంది.