ఇంటర్నల్ మెడిసిన్: ఓపెన్ యాక్సెస్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

జన్యు చికిత్స మరియు బాటెన్స్ వ్యాధి

డొమినిక్ వర్కు

లేట్ ఇన్‌ఫాంటైల్ న్యూరోనల్ సెరాయిడ్ లిపోఫస్సినోసెస్ అనేది ఒక ఎంజైమ్, ట్రిపెప్టిడైల్ పెప్టిడేస్ I (TPP-1) కోసం సంకేతాలు ఇచ్చే CLN2 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన వలన కలిగే ఒక వారసత్వంగా వచ్చిన న్యూరోడెజెనరేటివ్ పరిస్థితి . TPP-1 లో లోపాలు లైసోజోమ్‌లలో ప్రోటీన్ చేరడం మరియు తదుపరి న్యూరానల్ మరణానికి దారితీస్తాయి, ఇది వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. CNSలో TPP-1 కార్యాచరణ మరియు పంపిణీని పునరుద్ధరించడానికి CLN2 యొక్క ఫంక్షనల్ అడ్మినిస్ట్రేషన్‌ను అనుమతించడానికి జన్యు చికిత్స సంభావ్య చికిత్స ఎంపికగా పరిగణించబడుతుంది . అడెనో-అనుబంధ వైరస్‌లు జన్యు చికిత్స డెలివరీ కోసం వెక్టర్‌గా ట్రయల్ చేయబడుతున్నాయి. అధిక స్థాయి కార్యాచరణలో దీర్ఘకాలిక జన్యు వ్యక్తీకరణకు మధ్యవర్తిత్వం వహించే సామర్థ్యంలో అవి సాపేక్షంగా సురక్షితమైనవి మరియు సమర్థవంతమైనవి. ఇది మానవ మరియు జంతు నమూనాలలో క్రియాత్మక మరియు క్లినికల్ ఫలితాల రెండింటిలోనూ మెరుగుదలలను సమాంతరంగా చేస్తుంది. ఈ కథనం జన్యు చికిత్సను ఉపయోగించడం వల్ల కలిగే సంభావ్య క్లినికల్ ప్రయోజనాలను వివరిస్తుంది మరియు ఇప్పటి వరకు ట్రయల్స్ యొక్క కొన్ని పరిమితులను చర్చిస్తుంది.