గైనకాలజీ & ప్రసూతి శాస్త్రం
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

జీన్ ప్రొఫైలింగ్ మరియు థెరపీ: భవిష్యత్తు ఏమిటి? గర్భాశయ లియోమియోసార్కోమా యొక్క కేసు నివేదిక

అలెసియా రే, అన్నా రీటా అలిట్టో, సిరో మజారెల్లా, ఫ్రాన్సిస్కో కాటుచి, ఆంటోనెల్లా మార్టినో, గియోవన్నా మాంటిని మరియు గియోవన్నీ పలాజోని

నేపధ్యం: గర్భాశయ లియోమియోసార్కోమాస్ (uLMS), అరుదైనప్పటికీ (అన్ని గర్భాశయ ప్రాణాంతకతలలో 3%-7%), గర్భాశయ పాథాలజీ కారణంగా మరణాలలో ముఖ్యమైన వాటాను సూచిస్తుంది. శస్త్రచికిత్స అనేది చికిత్సకు మూలస్తంభం, అయితే యాదృచ్ఛిక క్లినికల్ ట్రయల్స్ నుండి డేటా లేకపోవడం సహాయక చికిత్స యొక్క పనితీరును ఇప్పటికీ నెబ్యులస్‌గా చేస్తుంది. ఈ కారణాల వల్ల, uLMS చికిత్స ఇప్పటికీ పురోగతిలో ఉంది.
కేస్ ప్రెజెంటేషన్: మేము 72 ఏళ్ల వృద్ధురాలి కేసును నివేదిస్తాము, వారు అనేక రకాల చికిత్సలు చేయించుకున్నారు. దైహిక వ్యాధి పురోగతి తరువాత, CDKN2A యొక్క మ్యుటేషన్‌ను చూపించే జన్యు పరీక్షకు లోబడి ఉంది. ఈ ఫలితాల ఆధారంగా, రోగి పాల్బోసిక్లిబ్‌ను ప్రారంభించాడు, ఇది ఇప్పటికీ కొనసాగుతోంది.
ముగింపు: ఔషధం యొక్క ఎంపిక రోగి యొక్క నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్ ఉనికిపై ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు మార్గదర్శకాల ద్వారా సిఫార్సు చేయబడిన చికిత్సా ఎంపికలపై కాదు. ఈ మహిళలో, భారీగా ముందుగా చికిత్స చేయబడిన, పాల్బోసిక్లిబ్ ఆమోదయోగ్యమైన భద్రతా ప్రొఫైల్‌తో మొదటి పునఃమూల్యాంకనంలో వ్యాధి యొక్క స్థిరత్వాన్ని చూపించింది మరియు సంచిత విషపూరితం యొక్క సంకేతాలు లేవు.