జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

ఫండస్ ఆటోఫ్లోరోసెన్స్ మరియు ఎన్‌హాన్స్‌డ్ డెప్త్ ఇమేజింగ్ స్పెక్ట్రల్-డొమైన్ ఆప్టికల్ కోహెరెన్స్ టోమోగ్రఫీ ఇన్ హంటర్ సిండ్రోమ్-న్యూ ఇన్‌సైట్స్

సుసానా కోస్టా పెనాస్, ఆంటోనియో అగస్టో మగల్హేస్, జార్జ్ రిబీరో బ్రెడా, ఫ్రాన్సిస్కో మిగ్యుల్ క్రూజ్, ఎలిసెట్ మరియా బ్రాండో మరియు ఫెర్నాండో ఫాల్కావో రీస్

పరిచయం: హంటర్ సిండ్రోమ్ లేదా మ్యూకోపాలిసాకరిడోసిస్ టైప్ II అనేది అరుదైన ప్రగతిశీల బహుళ-దైహిక రుగ్మత, ఇది చాలా కంటి కణజాలాలతో సహా దాదాపు ప్రతి కణ రకంలో గ్లైకోసమినోగ్లైకాన్స్ (GAGs) యొక్క అసాధారణ నిల్వ కారణంగా ఏర్పడుతుంది [1,2]. రోగులకు తక్కువ ఆయుర్దాయం ఉంటుంది మరియు వ్యాధి ప్రారంభంలోనే కంటి వ్యక్తీకరణలు ఉండవచ్చు [1,2]. ప్రయోజనం: హంటర్ సిండ్రోమ్‌లో ఫండస్ ఆటోఫ్లోరోసెన్స్ మరియు టోమోగ్రాఫిక్ ఓక్యులర్ ఫలితాలను నివేదించడం . పద్ధతులు: ప్రోగ్రెసివ్ నిక్టలోపియాతో హంటర్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న 18 ఏళ్ల మగ రోగి కలర్ ఫండస్ ఫోటోగ్రఫీ, బ్లూ ఫండస్ ఆటోఫ్లోరోసెన్స్ (FAF), ఫ్లోరోసెసిన్ యాంజియోగ్రఫీ (FA) మరియు స్పెక్ట్రల్ డొమైన్ ఆప్టికల్ కోహెరెన్స్ టోమోగ్రఫీతో మెరుగైన-డెప్త్ ఇమేజింగ్ (EDI-SD) కి సమర్పించబడ్డాడు. OCT). ఫలితాలు మరియు చర్చ: ఫండస్ పరీక్ష మరియు వైడ్-ఫీల్డ్ ఫ్లోరోసెసిన్ యాంజియోగ్రామ్ మాక్యులర్ స్పేరింగ్‌తో మధ్య అంచు వద్ద సాధారణ ఆప్టిక్ డిస్క్‌లు మరియు ద్వైపాక్షిక పిగ్మెంటరీ అట్రోఫిక్ మార్పులను వెల్లడించింది. SD OCT బాహ్య రెటీనా క్షీణత కారణంగా పారాఫోవల్ ప్రాంతం దాటి ఫోటోరిసెప్టర్ పొరను ప్రభావితం చేయడం వల్ల రెటీనా సన్నబడటాన్ని వెల్లడించింది. ఒక ప్రముఖ సెంట్రల్ ఎక్స్‌టర్నల్ లిమిటింగ్ మెమ్బ్రేన్ (ELM) ఉన్నప్పటికీ, ఎలిప్సోయిడ్ జోన్ బ్యాండ్ మరియు ELM రెండూ వరుసగా సెంట్రల్ 2-మిమీ మరియు 2. 5 మిమీ వ్యాసం కలిగిన రింగ్‌కు మించి ట్రాక్ చేయబడవు. EDI-SD OCT అత్యంత సక్రమంగా లేని కోరోయిడ్‌ను వెల్లడించింది, ప్రత్యేకించి దాని బయటి సరిహద్దులో, బహుశా GAG స్క్లెరల్ డిపాజిషన్ కారణంగా. బ్లూ FAF ఒక సిమెట్రిక్ హైపర్‌ఆటోఫ్లోరోసెంట్ పారాఫోవల్ రింగ్‌ను అందించింది, ఇది ఎలిప్సోయిడ్ బ్యాండ్ లేనప్పుడు ELM ఉన్న ప్రాంతానికి అనుగుణంగా ఉంటుంది. మిడ్-పెరిఫెరల్ రెటీనా వద్ద మచ్చల హైపర్/హైపోఫ్లోరోసెంట్ నమూనా ఉంది. డిస్క్ డ్రూసెన్ ఫలితంగా ఎడమ ఆప్టిక్ డిస్క్‌లో అరుదైన హైపర్ఆటోఫ్లోరోసెంట్ చుక్కలు కనుగొనబడ్డాయి, ఇది GAGల స్క్లెరల్ డిపాజిషన్ కారణంగా ఆక్సోప్లాస్మిక్ ప్రవాహ అవాంతరాల వల్ల సంభవించవచ్చు. తీర్మానాలు: హంటర్ సిండ్రోమ్‌లో ఫండస్ ఆటో-ఫ్లోరోసెన్స్ ఇమేజింగ్ యొక్క మొదటి నివేదిక ఇది. మేము ఈ వ్యాధిలో మొదటిసారిగా ఆప్టిక్ డిస్క్ డ్రూసెన్‌ను కూడా నివేదిస్తాము. కొత్త ఇమేజింగ్ పద్ధతులు ఈ వ్యాధిని అర్థం చేసుకోవడానికి కొత్త అంతర్దృష్టులను అందించగలవు మరియు చికిత్స మార్గదర్శకత్వం కోసం విలువైన బయోమార్కర్‌లను అందించగలవు.