జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

స్టార్‌గార్డ్ డిసీజ్‌లో రెటీనా ఫ్లెక్స్ యొక్క ఫంక్షనల్ అనాలిసిస్

టోమాసో వెర్డినా, స్టీఫెన్ హెచ్. త్సాంగ్, వివియన్నే సి. గ్రీన్‌స్టెయిన్, జానా జెర్నాంట్, ఆండ్రియా సోడి, లూయిజ్ హెచ్. లిమా, స్టాన్లీ చాంగ్, రాండో అల్లిక్‌మెట్స్ మరియు ఉగో మెంచిని

ఉద్దేశ్యం: స్టార్‌గార్డ్ వ్యాధి (STGD) ఉన్న రోగుల శ్రేణిలో ఫ్లెక్డ్ ప్రాంతాల దృశ్య పనితీరును అంచనా వేయడానికి మరియు వాటిని ప్రక్కనే ఉన్న నాన్-ఫ్లెక్డ్ ప్రాంతాలతో పోల్చడానికి.
పద్ధతులు: ఫండస్ పరీక్షలో STGD, ABCA4 ఉత్పరివర్తనలు మరియు పసుపు రంగు రెటీనా ఫ్లెక్స్ ఉన్న ఇరవై-ఏడు మంది రోగులను నియమించారు. నిడెక్ MP-1 మరియు ఫండస్ ఆటోఫ్లోరోసెన్స్ ఇమేజింగ్ (FAF) తో మైక్రోపెరిమెట్రీ రోగులందరిలో (27 కళ్ళు) ప్రదర్శించబడింది, అయితే స్పెక్ట్రల్-డొమైన్ ఆప్టికల్ కోహెరెన్స్ టోమోగ్రఫీ (SD-OCT) రోగుల ఉప సమూహంలో (20 కళ్ళు) ప్రదర్శించబడింది. FAFలోని ప్రతి హైపర్‌ఫ్లోరోసెంట్ ఫ్లెక్డ్ ఏరియాకు విజువల్ సెన్సిటివిటీ (dBలో) MP-1 గ్రిడ్‌లోని సమీప ప్రక్కనే ఉన్న నాన్-ఫ్లెక్డ్ ఏరియా విలువతో మరియు ఫోవియా నుండి దాదాపు అదే దూరంతో పోల్చబడింది. మైక్రోపెరిమెట్రీ ద్వారా పరీక్షించబడిన కొన్ని ఫ్లెక్డ్ ప్రాంతాలలో రెటీనా నిర్మాణం SD-OCTతో విశ్లేషించబడింది. రోగులందరూ ABCA4 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల కోసం APEX అర్రే మరియు డైరెక్ట్ సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా పరీక్షించబడ్డారు.
ఫలితాలు: MP-1తో మొత్తం 1836 స్థానాలు (10-2 ప్రోగ్రామ్‌తో ప్రతి కంటికి 68 స్థానాలు) పరీక్షించబడ్డాయి మరియు 97 హైపర్‌ఆటోఫ్లోరోసెంట్ ఫ్లెక్‌లకు అనుగుణంగా ఉన్నాయి. 97 పొరుగున ఉన్న నాన్-ఫ్లెక్డ్ ఏరియాలతో 97 ఫ్లెక్డ్ ఏరియాలతో అనుబంధించబడిన విజువల్ సెన్సిటివిటీ మధ్య తేడాలను అంచనా వేయడానికి పునరావృత కొలత, లీనియర్ రిగ్రెషన్ విశ్లేషణ ఉపయోగించబడింది. వ్యత్యాసం గణాంకపరంగా ముఖ్యమైనది (p<0.001) (ఫ్లెక్డ్ ఏరియాలు 12.89 +/- 3.86 dB vs. నాన్‌ఫ్లెక్డ్ ఏరియాలు 14.40 +/- 3.53 dB, వరుసగా). రెటీనా పిగ్మెంట్ ఎపిథీలియం (RPE) స్థాయిలో ఉన్న బయటి రెటీనాలో హైపర్‌రిఫ్లెక్టివ్ డోమ్-ఆకారపు గాయాల ఉనికిని ఫ్లెక్డ్ ప్రాంతాలలో SD-OCT వెల్లడించింది, ఫోటోరిసెప్టర్ పొర యొక్క తొలగుట లేదా అంతరాయంతో.
తీర్మానాలు: STGDలో FAFపై హైపర్‌ఫ్లోరోసెంట్ ఫ్లెక్‌లు ప్రక్కనే ఉన్న నాన్-ఫ్లెక్డ్ ప్రాంతాలతో పోలిస్తే తగ్గిన దృశ్యమాన సున్నితత్వంతో మరియు OCTలో ఫోటోరిసెప్టర్ లేయర్‌లో మార్పుతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఫ్లెక్స్ ఒక సాధారణ ఆప్తాల్మోస్కోపిక్ లక్షణాన్ని మాత్రమే సూచించవు కానీ కొన్ని సందర్భాల్లో, రోగుల దృష్టి నష్టానికి దోహదపడే రెటీనా దెబ్బతినడానికి అనుగుణంగా ఉంటాయి.