జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

స్త్రీ కోరోయిడెరేమియా క్యారియర్: ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణలో జన్యు పరీక్ష మరియు ఇమేజింగ్ యొక్క ప్రాముఖ్యత

మిగ్యుల్ ఇ హెర్నాండెజ్-ఇమాన్యుయెల్లి, పెడ్రో జె డేవిలా, నటాలియో జె ఇజ్క్విర్డో

50,000లో 1 నుండి 100,000లో 1 వరకు సంభవించే అరుదైన కొరియోరెటినల్ డిస్ట్రోఫీ అయిన కొరోయిడెరేమియా (CHM), రెటీనా మరియు కోరోయిడ్ యొక్క ప్రగతిశీల క్షీణత ద్వారా గుర్తించబడుతుంది. వెసిక్యులర్ ట్రాఫికింగ్‌లో పాల్గొనే రాబ్ ఎస్కార్ట్ ప్రోటీన్-1 (REP-1)ని ఎన్‌కోడ్ చేసే CHM జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కోరోయిడెరేమియా ఏర్పడుతుంది. తరచుగా రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా (RP) అని తప్పుగా నిర్ధారిస్తారు, వాటిని వేరు చేయడం చాలా ముఖ్యం. జన్యు పరీక్ష మరియు ఫండస్ ఆటో-ఫ్లోరోసెన్స్ ఇమేజింగ్ యొక్క ప్రాముఖ్యతను నొక్కిచెబుతూ, మొదట్లో RP గా తప్పుగా నిర్ధారణ చేయబడిన కొరోయిడెరేమియా కేసును మేము అందిస్తున్నాము. సరైన జన్యు సలహా మరియు అభివృద్ధి చెందుతున్న జన్యు చికిత్సలలో సకాలంలో నమోదు కోసం ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ అవసరం. కొరోయిడెరేమియా కోసం రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియకు మార్గనిర్దేశం చేయడంలో మల్టీ-మోడల్ ఇమేజింగ్ పాత్రను ఈ కేసు హైలైట్ చేస్తుంది.