జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ ట్రయల్స్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

16128 సింగిల్ ప్రెగ్నెన్సీల కోహోర్ట్‌లో క్రోమోజోమల్ అనెప్లోయిడ్స్ మరియు కాపీ నంబర్ వేరియంట్‌ల కోసం విస్తరించిన నాన్‌వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్

జింగ్ హె, జువాన్ ఫెంగ్, జింగ్ వాంగ్, క్వింగ్-హువా జాంగ్, లీ జెంగ్, పెంగ్-వు లిన్, షెంగ్-జు హావో*

నేపధ్యం: నాన్ ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT) అనేది ప్రసూతి ప్లాస్మాలోని ప్లాసెంటా నుండి ఉద్భవించే సెల్-ఫ్రీ పిండం DNA ను స్కాన్ చేయడానికి రెండవ తరం జెనోమిక్ సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీపై ఆధారపడి ఉంటుంది. సీక్వెన్సింగ్ యొక్క లోతు పెరిగేకొద్దీ, క్రోమోజోమల్ అనెప్లోయిడ్స్, కాపీ నంబర్ వేరియంట్‌లు (CNVలు) మరియు మోనోజెనిక్ వ్యాధులపై దృష్టి పెట్టడానికి దీనిని ఉపయోగించవచ్చు. ఇది ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ యొక్క ఖచ్చితత్వాన్ని గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తుంది మరియు ఇన్వాసివ్ టెస్టింగ్ సంఖ్యను తగ్గిస్తుంది.

పద్ధతులు : ఈ అధ్యయనంలో, మేము 16128 సహజంగా గర్భం దాల్చిన సింగిల్టన్ గర్భాలను పునరాలోచనలో విశ్లేషించాము, ఇవి క్రోమోజోమల్ అనైప్లోయిడీస్ మరియు CNVల యొక్క నిజమైన సానుకూల రేటు (TPR)ని లెక్కించడానికి విస్తరించిన NIPTకి గురయ్యాయి మరియు ప్రసూతి సెక్స్ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు మాటర్‌సోమ్ సిఎన్‌వి యొక్క సంభావ్య ప్రభావాన్ని విశ్లేషించాము. విస్తరించిన NIPTలో ఫలితాలు

ఫలితాలు : ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ మరియు ఫాలో-అప్ తర్వాత, 73 క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు 30 CNV కేసులతో సహా 103 గర్భాలు నిజమైన-సానుకూలమైనవిగా గుర్తించబడ్డాయి. T21 యొక్క TPR 84.62%, T18 50.00%, T13 22.22%, SCA 34.06% మరియు CNVలు 40.28%. పిండం ట్రిసోమీ యొక్క 2,118 మరియు 13 కోసం తప్పుడు ప్రతికూల రేటు మరియు విస్తరించిన NIPT యొక్క సున్నితత్వం వరుసగా 0.0062% మరియు 99.99% ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది.

ముగింపు : విస్తరించిన NIPT క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు CNVల వ్యాధులను గుర్తించడంలో మంచి పనితీరును కనబరిచింది మరియు నిజమైన పాజిటివ్‌ను కోల్పోవడం అంత సులభం కాదు, కానీ సాపేక్షంగా అధిక తప్పుడు సానుకూల రేటు ఉంటుంది మరియు ప్రసూతి SCAలు మరియు CNVలు కొన్ని NIPT ఫలితాలను గందరగోళానికి గురిచేయవచ్చు. అందువల్ల దాని ప్రయోజనాలు, పరిమితులు మరియు సూచనలను నిష్పక్షపాతంగా అర్థం చేసుకోండి, అలాగే NIPTకి ముందు మరియు తర్వాత క్లినికల్ సంప్రదింపులు కీలకం.