గైనకాలజీ & ప్రసూతి శాస్త్రం
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్‌తో బాధపడుతున్న జపనీస్ యువతులలో లించ్ సిండ్రోమ్ కోసం ప్రాథమిక స్క్రీనింగ్‌గా DNA అసమతుల్యత మరమ్మతు ప్రోటీన్ వ్యక్తీకరణ యొక్క మూల్యాంకనం

కజుహిరో తకేహరా, మసాకి కొమట్సు, షినిచి ఒకామె, యుకో షిరోయామా, తకాషి యోకోయామా, షినిచి తనకా, నోరిహిరో టెరామోటో, నావో సుగిమోటో, కైకా కనెకో మరియు షోజో ఓహ్సుమీ

నేపథ్యం: లించ్ సిండ్రోమ్, వంశపారంపర్య నాన్‌పోలిపోసిస్ కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్. ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులలో లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులను గుర్తించడం అత్యవసరం. యువ జపనీస్ ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ రోగులలో చెదురుమదురు మరియు లించ్ సిండ్రోమ్-అనుబంధ కణితులను వేరు చేయడానికి DNA అసమతుల్యత మరమ్మత్తు (MMR) వ్యక్తీకరణను కొలిచే సామర్థ్యాన్ని అంచనా వేయాలని మేము లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నాము.

పద్ధతులు: 50 ఏళ్ల లేదా అంతకంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ రోగుల యొక్క పునరాలోచన విశ్లేషణలో, ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ ద్వారా MSH2, MSH6, PMS2 మరియు MLH1 వ్యక్తీకరణల కోసం 106 కణితులు మూల్యాంకనం చేయబడ్డాయి. MLH1 ప్రమోటర్ యొక్క హైపర్‌మీథైలేషన్‌ను అంచనా వేయడానికి MLH1 లేని నమూనాలను నిజ-సమయ PCR ద్వారా మరింత పరిశీలించారు. అనుమానిత లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగుల క్లినికల్ లక్షణాలు అప్పుడు మూల్యాంకనం చేయబడ్డాయి.

ఫలితాలు: 106 నమూనాలలో, 25 (23.6%) MMR ప్రోటీన్ వ్యక్తీకరణను తగ్గించాయి; MLH1, MSH2 మరియు MSH6 స్టెయినింగ్ వరుసగా 14, 6 మరియు 5 కేసులలో ప్రతికూలంగా ఉన్నాయి, అయితే PMS2కి ఎటువంటి నమూనాలు ప్రతికూలంగా లేవు. MLH1 స్టెయినింగ్ లేని 14 కేసులలో, 10 MLH1 ప్రమోటర్ హైపర్‌మీథైలేషన్‌తో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. అందువల్ల, 15 (14.2%) అనుమానిత లించ్ సిండ్రోమ్-అనుబంధ ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ కేసులు కనుగొనబడ్డాయి. ఈ రోగులు గణనీయంగా తక్కువ శరీర ద్రవ్యరాశి సూచికను అందించారు మరియు లించ్ సిండ్రోమియాసోసియేటెడ్ క్యాన్సర్‌తో బాధపడుతున్న మొదటి-స్థాయి బంధువులను కలిగి ఉన్నారు. మా బృందంలో తెలిసిన ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన ముగ్గురు లించ్ సిండ్రోమ్ రోగులు ఉన్నారు మరియు ఈ రోగుల నుండి కణితి నమూనాలు పరివర్తన చెందిన నిర్దిష్ట MMR ప్రోటీన్ లేకపోవడాన్ని చూపించాయి.

తీర్మానాలు: MMR ప్రోటీన్ వ్యక్తీకరణ కోసం కణితి నమూనాల ఇమ్యునోహిస్టోకెమికల్ విశ్లేషణ లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులను గుర్తించగలదని మా ఫలితాలు చూపిస్తున్నాయి. ముందస్తుగా గుర్తించడంతో, కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ ఫలితాలు బాగా మెరుగుపడవచ్చు.