మెడికల్ డయాగ్నస్టిక్ మెథడ్స్ జర్నల్
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2168-9784
ISSN: 2168-9784
క్రిస్టీన్ వార్నర్
ట్రిసోమి 21 DNA మిథైలేషన్ నమూనాలలో జన్యు-వ్యాప్త అసాధారణతలను కలిగిస్తుంది, కొత్త పరిశోధన ప్రకారం, వివిధ అభివృద్ధి దశలలో డౌన్ సిండ్రోమ్ (DS) ఉన్న వ్యక్తుల యొక్క బహుళ అవయవాలలో ఇది గమనించబడింది. DS ఉన్న వ్యక్తుల రక్త కణాలలో క్రమబద్ధమైన జీనోమ్-వైడ్ DNA మిథైలేషన్ మార్పులకు సంబంధించిన కొత్త డేటాను ఇప్పటివరకు అర్థం చేసుకోని వయస్సు-చిన్న పిల్లల నుండి ఇక్కడ అందించబడింది. అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలు మునుపటి సాహిత్యంలో కనుగొనబడిన వాటికి చాలా పోలి ఉన్నాయని మేము చూపిస్తాము. నియోనాటల్ మరియు అడల్ట్ అనే రెండు ఇతర అభివృద్ధి దశల నుండి సంబంధిత ప్రచురించబడిన డేటాను ఉపయోగించి, వయస్సుతో పాటు క్రమబద్ధమైన ఎపిజెనోమిక్ అస్థిరత వలె మేము DS- అనుబంధ DNA మిథైలేషన్ నమూనాలలో పాక్షిక-రేఖాంశ ధోరణిని అనుసరిస్తాము. చాలా తరచుగా వచ్చే క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలలో ఒకటి డౌన్ సిండ్రోమ్ (DS). ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ ప్రకారం, డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రపంచ సంభవం ఒకటి మరియు 1000 సజీవ జననాల మధ్య ఉంటుంది. క్రోమోజోమ్ 21పై అదనపు జన్యు పదార్ధం ఉండటం వల్ల సిండ్రోమ్ ఏర్పడుతుంది, ఇది శారీరక పెరుగుదల ఆలస్యం, మేధో అసమర్థత మరియు ఇతర అభివృద్ధి మరియు శారీరక బలహీనతలతో ముడిపడి ఉంటుంది. 80 కంటే ఎక్కువ క్లినికల్ DS లక్షణాలు గుర్తించబడ్డాయి, వీటిలో ఏదీ కేవలం క్రోమోజోమ్ 21 జన్యు ట్రిప్లికేషన్ ద్వారా వివరించబడదు. ఇంకా, "జన్యు మోతాదు" యొక్క ఆశించిన ప్రభావం ఉన్నప్పటికీ, ఈ జన్యువుల వ్యక్తీకరణ DSలో మారదు.