జర్నల్ ఆఫ్ బోన్ రీసెర్చ్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

సెరెబ్రోటెండినస్ క్సాంతోమాటోసిస్ (CBX) కేసు నిర్ధారణ మరియు చికిత్సలో ఇబ్బందులు

Violeta Claudia Bojinca, Teodora Serban, Oana Vutcanu, Catrina E, Degeratu D, Predescu G, Mihaela Milicescu and Mihai Bojinca

స్నాయువు పాథాలజీ బాధాకరమైన, తాపజనక మరియు నిల్వ రుగ్మతలతో సహా చాలా క్లిష్టమైనది. సెరెబ్రోటెండినస్ క్శాంతోమాటోసిస్ (CBX) అనేది అరుదైన లిపిడ్ నిల్వ రుగ్మత, ఇది శరీరంలోని వివిధ ప్రాంతాలలో (ప్రధానంగా కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ మరియు స్నాయువులలో) కొవ్వులు చేరడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. CYP27A1 జన్యువులోని ఒక ఉత్పరివర్తన కొలెస్ట్రాల్ యొక్క లోపభూయిష్ట విచ్ఛిన్నానికి దారితీస్తుంది, ఇది వివిధ కణజాలాలలో పేరుకుపోయే కొలెస్టానాల్ అనే అణువు ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది. ద్వైపాక్షిక అకిలెస్ స్నాయువు బాధాకరమైన వాపు మరియు తేలికపాటి మెంటల్ రిటార్డేషన్‌తో ఉన్న యువతి కేసును మేము ప్రదర్శిస్తాము.