షుజియాన్ చాంగ్, యుడాన్ జౌ, రుయిరోంగ్ వు, జియాసోంగ్ గే, యోంగ్ పు
KRAS మ్యుటేషన్ ఉన్న లేదా లేని రోగుల జన్యు ఉత్పరివర్తన ప్రొఫైల్‌లను పోల్చడానికి , 858 మంది రోగుల క్లినికోపాథలాజికల్ డేటా మరియు కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్‌తో బాధపడుతున్న 1697 మంది రోగుల NGS పరీక్ష ఫలితాలు ఈ విశ్లేషణలో ఉపయోగించబడ్డాయి. 858 మంది రోగులలో, 349 (0.5%) KRAS ఉత్పరివర్తన రోగులలో 2 మందికి మాత్రమే BRAF మ్యుటేషన్ ఉంది, అయితే 422 (5.9%) KRAS వైల్డ్-టైప్ రోగులలో 25 మందికి BRAF మ్యుటేషన్ ఉంది (p<0.0001). NGS ఫలితాలు RAS ఉత్పరివర్తన రోగులలో, అధిక మ్యుటేషన్ రేటు కలిగిన జన్యువులలో ప్రధానంగా APC , TP53 , PIK3CA , Smad4 , మరియు Fbxw7 , మరియు RAS వైల్డ్-టైప్ రోగులలో, అధిక మ్యుటేషన్ రేటు కలిగిన జన్యువులు ప్రధానంగా TP53 , APC , LRP1BC లను కలిగి ఉన్నాయని చూపించాయి. , MYC , మరియు BRAF . RAS వైల్డ్-టైప్ గ్రూప్‌లో BRAF మరియు EGFR యొక్క మ్యుటేషన్ రేట్లు వరుసగా 15% మరియు 9%, అయితే అవి RAS ఉత్పరివర్తన సమూహంలో 3% మాత్రమే. RAS ఉత్పరివర్తన సమూహంలో PIK3CA యొక్క మ్యుటేషన్ రేటు 31%, అయితే RAS వైల్డ్-టైప్ గ్రూప్‌లో 14%. APC యొక్క మ్యుటేషన్ రేటు 72.2% (అంటే, 687/952). APC వైల్డ్-టైప్ గ్రూప్‌లోని RNF43 జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ రేటు APC మ్యూటాంట్ గ్రూప్‌లో కంటే 5.23 రెట్లు ఎక్కువ మరియు APC వైల్డ్ - టైప్ గ్రూప్‌లోని NSD1 అనే జన్యువు APC కంటే 0.07 రెట్లు ఎక్కువ. ఉత్పరివర్తన సమూహం. TP53 యొక్క మ్యుటేషన్ రేటు 78.2% (అంటే, 744/952). TP53 వైల్డ్ -టైప్ గ్రూప్‌లో MLH1 యొక్క మ్యుటేషన్ రేటు TP53 ఉత్పరివర్తన సమూహంలో కంటే 8.42 రెట్లు ఎక్కువ , ఇది TP53 ఉత్పరివర్తన సమూహంలో కంటే చాలా ఎక్కువ . సాధారణంగా, జన్యు ఉత్పరివర్తన ప్రొఫైల్‌లు KRAS మ్యుటేషన్ మరియు వైల్డ్-టైప్ కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ రోగుల మధ్య గణనీయంగా భిన్నంగా ఉంటాయి. సిగ్నల్ ట్రాన్స్‌డక్షన్ పాత్‌వే యొక్క పనిచేయకపోవడానికి ఒకే జన్యు పరివర్తన సరిపోతుంది మరియు చెదురుమదురు కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ యొక్క కార్సినోజెనిసిస్‌కు APC , TP53 , లేదా RAS అవసరం లేదు.