జర్నల్ ఆఫ్ లుకేమియా
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2329-6917
ISSN: 2329-6917
మారిసోల్ ఉరిబ్, రోసియో గార్సియా సెర్రా, డేవిడ్ ఇవార్స్, కరోలినా విల్లెగాస్, ఐరీన్ లూనా, రాక్వెల్ రోడ్రిగ్జ్ లోపెజ్, మరియా తెరెసా ఒరెరో, మెర్సిడెస్ ఎజియా, బ్లాంకా అలెజోస్, ఓల్గా మోంపెల్, క్రిస్టినా జాటివా, మరియనో లినారేస్
సైటోజెనెటిక్ అసాధారణతలు మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ నియోప్లాజమ్స్ (MDS)లో ప్రమాద రోగ నిరూపణను అంచనా వేయడానికి మరియు చికిత్సా వ్యూహాలకు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి అవసరమైన బయోమార్కర్లు. అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యాలు ప్రస్తుత ప్రోగ్నోస్టిక్ ఇండెక్స్‌లలోకి సూచించబడతాయి, అయితే ఈ స్కోర్‌లు తక్కువ తరచుగా జరిగే ఉల్లంఘనల యొక్క వాస్తవ ప్రభావాన్ని తగ్గిస్తాయి. ఇక్కడ, మేము 34 ఏళ్ల వయస్సు గల ఒక ఇంటర్మీడియట్-రిస్క్ MDSని అందిస్తున్నాము, ఇందులో అరుదైన డైసెంట్రిక్ క్రోమోజోమ్ డిక్ (7;12) సంక్లిష్ట కార్యోటైప్ సెట్టింగ్ మరియు TP53 జెర్మినల్ వేరియంట్‌ను కలిగి ఉంది, ఇది లుకేమియాలోకి వేగంగా అభివృద్ధి చెందింది. dic(7;12) తీవ్రమైన లుకేమియాలో నివేదించబడింది, కానీ ఇంతకు ముందు డి నోవో MDSలో కనిపించలేదు. ఈ అరుదైన మార్పు దూకుడు ప్రవర్తనను ప్రేరేపిస్తుంది మరియు ల్యుకేమిక్ పరివర్తనకు దారితీయవచ్చు. సైటోజెనెటిక్ అసాధారణతలు మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ నియోప్లాజమ్స్ (MDS)లో ప్రమాద రోగ నిరూపణను అంచనా వేయడానికి మరియు చికిత్సా వ్యూహాలకు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి అవసరమైన బయోమార్కర్లు. ప్రస్తుత ప్రోగ్నోస్టిక్ స్కోర్‌లు తక్కువ తరచుగా జరిగే క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనల యొక్క నిజమైన ప్రభావాన్ని తగ్గిస్తాయి. డైసెంట్రిక్ క్రోమోజోమ్ డిక్(7;12), డి నోవో MDSలో ఒక అరుదైన మార్పు, దూకుడు ప్రవర్తనను ప్రేరేపిస్తుంది మరియు ల్యుకేమిక్ పరివర్తనకు దారితీయవచ్చు.