ISSN: 2472-4971
మింగ్ లీ*, గెక్ శాన్ టాన్, చీ కియాన్ థామ్, కియాట్-హోన్ టోనీ లిమ్
ఐసోసిట్రేట్ డీహైడ్రోజినేస్ (IDH) ఉత్పరివర్తనలు ద్వితీయ గ్లియోబ్లాస్టోమా మల్టీఫార్మ్ మరియు లోయర్-గ్రేడ్ అడల్ట్ ఇన్ఫిల్ట్రేటివ్ ఆస్ట్రోసైటోమాస్లో ఒక సాధారణ సంఘటన మరియు స్వతంత్రంగా మెరుగైన రోగ నిరూపణను అందిస్తాయి. ఇవి గ్లియోమా పురోగతి సమయంలో అత్యంత సంరక్షించబడిన ఉత్పరివర్తనలు మరియు ఆధునిక మాలిక్యులర్ సీక్వెన్సింగ్ పద్ధతులకు ఉపయోగపడే ఉపయోగకరమైన రోగనిర్ధారణ మార్కర్. ఈ ఉత్పరివర్తనలు ప్రాథమిక కణితికి దూరంగా ఉన్న సైట్లలో కూడా గుర్తించబడతాయి. మేము రేడియోలాజికల్గా అనుమానించబడిన పునరావృత ఆస్ట్రోసైటోమా మరియు నెగటివ్ హిస్టాలజీ ఉన్న రోగి యొక్క ఇలస్ట్రేటివ్ కేస్ని ఉపయోగిస్తాము, అయితే CSFలో పాజిటివ్ IDH-మ్యుటేటెడ్ ట్యూమర్ DNA కనుగొనబడింది. మా ఫలితాలు వివాదాస్పద లేదా ప్రతికూల హిస్టోపాథలాజికల్ ఫలితాల సందర్భంలో పునరావృతమయ్యే గ్లియోమా కోసం ద్రవ బయాప్సీ యొక్క ఉపయోగాన్ని ప్రదర్శించాయి, అదే సమయంలో మునుపటి విచ్ఛేదంలో లేని డి-నోవో IDH-2 మ్యుటేషన్ను గుర్తించే సామర్థ్యాన్ని కూడా చూపుతుంది. ఈ 'ప్రూఫ్-ఆఫ్-కాన్సెప్ట్' ఫలితం ఆధారంగా, ఇన్ఫిల్ట్రేటివ్ గ్లియోమాస్ను నిర్ధారించడానికి అందుబాటులో ఉన్న వివిధ లిక్విడ్ బయాప్సీ సబ్స్ట్రేట్లను వివరించే ప్రస్తుత సాహిత్యాన్ని క్లుప్తంగా సమీక్షించే అవకాశాన్ని కూడా మేము తీసుకుంటాము, అవి కణితి DNA ప్రసరణ, కణితి కణాలు మరియు ఎక్స్ట్రాసెల్యులర్ వెసికిల్స్ను ప్రసరించే అధ్యయనం. . ఈ కణితుల్లో లిక్విడ్ బయాప్సీల యొక్క ప్రస్తుత సవాళ్లు మరియు అవకాశాలను మేము వివరిస్తాము మరియు ఈ సవాళ్లను అధిగమించడానికి మరియు గ్లియోమాస్ నిర్వహణకు మార్గనిర్దేశం చేయడంలో ద్రవ బయాప్సీల యొక్క సంభావ్య ప్రయోజనాలను ఉపయోగించుకోవడానికి మరిన్ని అధ్యయనాలు అవసరమని సూచిస్తున్నాము.