ఎంజైమ్ ఇంజనీరింగ్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

హెటెరోజైగస్ సౌదీ ఆడ నవజాత శిశువులలో గ్లూకోజ్-6-ఫాస్ఫేట్ డీహైడ్రోజినేస్ లోపం గుర్తించడం

జుమ్మనా జరుల్లా, సోద్ అల్జౌని, శర్మ MC, బుష్రా MSJ మరియు మొహమ్మద్ ఎ కమల్.

నేపథ్యం: గ్లూకోజ్-6-ఫాస్ఫేట్ డీహైడ్రోజినేస్ (G6PD) లోపం అనేది ప్రపంచవ్యాప్తంగా 400 మిలియన్ల మంది ప్రజలను ప్రభావితం చేసే అత్యంత సాధారణ మానవ ఎంజైమోపతి. G6PD లోపం అనేది X- లింక్డ్ జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది ఆడవారి కంటే మగవారిని ఎక్కువగా ప్రభావితం చేస్తుంది. హెటెరోజైగస్ ఆడవారు సాధారణంగా ఉపయోగించే పద్ధతిలో గుర్తించబడరు. నియోనాటల్ స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్‌లలో తప్పిపోయిన ఆడ హెటెరోజైగస్ నియోనేట్‌లను గుర్తించడం & ధృవీకరించడం అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం. పద్ధతులు: G6PD ఎంజైమ్ కార్యాచరణ యొక్క పరిమాణాత్మక మూల్యాంకనం కోసం EDTA ట్యూబ్‌లలో 984 సౌదీ నియోనేట్స్ (448 పురుషులు మరియు 536 స్త్రీలు) నుండి రక్త నమూనాలు సేకరించబడ్డాయి. సిగ్మా డయాగ్నస్టిక్ కిట్‌ల ద్వారా పరిమాణాత్మక మూల్యాంకనం జరిగింది (నం. 345-UV). నికోటినామైడ్ అడెనైన్ డైన్యూక్లియోటైడ్ ఫాస్ఫేట్‌ను నికోటినామైడ్ అడెనిన్ డైన్యూక్లియోటైడ్ ఫాస్ఫేట్ ఆక్సిడేస్‌గా తగ్గించడం, G6PD కార్యాచరణను ప్రతిబింబించేలా స్పెక్ట్రోఫోటోమెట్రిక్‌గా కొలుస్తారు. హిమోగ్లోబిన్ (Hb) అదే నమూనాలో కొలుస్తారు. G6PD కార్యాచరణ U/g Hbగా రికార్డ్ చేయబడింది. కటాఫ్ ≤6.6 U/gHbతో లోపం ఉన్నట్లు గుర్తించిన నమూనాలు సాధారణ G6PD వేరియంట్‌ల కోసం పరమాణు జన్యురూపానికి లోబడి ఉన్నాయి. ఫలితాలు: 448 మగ నియోనేట్‌లలో, 47 (10.3%) సగటు G6PD ఎంజైమ్ యాక్టివిటీ 1.89 U/gHbతో G6PD లోపంగా గుర్తించబడింది. ఆడవారు (536) నిరంతర ఫలితాలను చూపించారు. ≤ 4.6 U/gHb కటాఫ్‌తో, 2.6 U/gHb సగటు G6PD ఎంజైమ్ యాక్టివిటీతో 14 (2.6%) ఆడ నియోనేట్‌లు G6PD లోపంతో గుర్తించబడ్డాయి, అయితే కటాఫ్ ≤ 6.6 U/gHb, 34 (6.3%) సగటు G6PD ఎంజైమ్ యాక్టివిటీతో 5.5 U/gHb గుర్తించబడింది లోటు. కటాఫ్ ≤ 6.6 U/gHbతో లోటుగా గుర్తించబడిన అదనపు నియోనేట్‌లు G6PD ఉత్పరివర్తనాల ఉనికిని చూపించాయి, 18 (80%) G6PD మెడిటరేనియన్‌ను చూపించాయి మరియు 2 (20%) G6PD ఆరెస్‌గా గుర్తించబడ్డాయి. తీర్మానం: ≤ 4.6 U/gHb కటాఫ్ లోపం ఉన్న ఆడ నియోనేట్‌లను గుర్తించడానికి ఉపయోగించినప్పుడు, గణనీయమైన మొత్తంలో పాక్షికంగా లోపం ఉన్న G6PD స్త్రీ హెటెరోజైగస్ తప్పిపోయింది, అయినప్పటికీ, లోపం ఉన్న మగ, హెమిజైగోట్‌లు ≤ 4.6 U/gHb కటాఫ్ పాయింట్‌తో సమర్ధవంతంగా కనుగొనబడ్డాయి. ఆడ నవజాత శిశువులకు అధిక సూచన విలువ (≤ 6.6 U/gHb) సిఫార్సు చేయబడింది.