గైనకాలజీ & ప్రసూతి శాస్త్రం
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు ఉన్న పిండాలలో తదుపరి తరం క్రమం ద్వారా కాపీ సంఖ్య వేరియంట్‌లను గుర్తించడం

కిచాంగ్ వు, జియింగ్ సు, వెన్ బో వాంగ్, లి సన్, జియాహోంగ్ ఝాంగ్, యాసోంగ్ జు, లియాంగ్‌కై జెంగ్ మరియు జియాజియాన్ క్సీ

లక్ష్యం: పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బుల (CHD) ప్రినేటల్ అల్ట్రాసౌండ్ డయాగ్నసిస్‌తో 89 పిండాల పరమాణు ఫలితాలను నివేదించడం మరియు నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) ద్వారా సాధారణ కార్యోటైప్‌తో వికృతమైన పిండాలలో ఉన్న సబ్‌మైక్రోస్కోపిక్ అసాధారణతలపై మన అవగాహనను మెరుగుపరిచే ప్రయత్నంలో.

విధానం: పిండం త్రాడు రక్త నమూనాలలో హై-త్రూపుట్ NGS నిర్వహించబడింది. NGS ప్లాట్‌ఫారమ్‌లలో కనుగొనబడిన అన్ని సంభావ్య సైటోజెనెటిక్ మార్పులు తెలిసిన కాపీ నంబర్ వేరియంట్ (CNV) డేటాబేస్‌తో సరిపోలాయి.

ఫలితాలు: CHD ఉన్న 89 పిండాల మొత్తం జనాభాలో మొత్తం 204 CNVలు గుర్తించబడ్డాయి. పదకొండు కేసులలో తొలగింపులు లేదా నకిలీలు లేవు, ఐదు కేసులు (5.6%) వ్యాధికారక CNVలను కలిగి ఉన్నాయి, 13 కేసులలో వ్యాధికారకమైన CNVలు ఉన్నాయి, 42 కేసులలో అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత కలిగిన CNVలు ఉన్నాయి మరియు 18 కేసులలో నిరపాయమైన మరియు/లేదా నిరపాయమైన CNVలు ఉన్నాయి. అన్ని వ్యాధికారక CNVలు కనోట్రంకల్ గుండె లోపాలతో ఉన్న పిండాలలో మాత్రమే కనుగొనబడ్డాయి.

ముగింపు: NGS CHD మరియు సాధారణ కార్యోటైప్‌తో అధిక సంఖ్యలో పిండాలలో ఎటియోలాజికల్ డయాగ్నసిస్‌ను సులభతరం చేస్తుంది మరియు CHDతో పిండాలలో జన్యుపరమైన లోపాల మూల్యాంకనం కోసం కార్యోటైపింగ్‌ను పూర్తి చేయడానికి ప్రినేటల్ సెట్టింగ్‌లో రోగనిర్ధారణ సాధనంగా అమలు చేయవచ్చు.