ఇంటర్నల్ మెడిసిన్: ఓపెన్ యాక్సెస్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

ఇరానియన్ సార్కోయిడోసిస్ పేషెంట్లలో BTNL2 జీన్ మ్యుటేషన్ (rs2076530 అల్లెల్) గుర్తింపు: ఒక క్లినికల్ మరియు జెనెటిక్ స్టడీ

రెజా వజీఫెహ్మండ్, టీనా సాబెర్, హమీద్ రెజా ఖోర్రం ఖోర్షిద్, ధుహా సయీద్ అలీ, ఫూరూజాండే మోనెమ్ హోమై మరియు సస్సన్ సాబెర్

నేపధ్యం/లక్ష్యాలు: సార్కోయిడోసిస్ అనేది తెలియని కారణం యొక్క బహుళ అవయవ గ్రాన్యులోమాటస్ ఇన్ఫ్లమేటరీ వ్యాధి, బహుశా తగని T-కణ ప్రతిస్పందన కారణంగా. MHC II (కాంప్లెక్స్ టిష్యూ అననుకూలత) సమూహంలోని అత్యంత ముఖ్యమైన జన్యువులలో ఒకటైన BTNL2 జన్యువు (బ్యూటిరోఫిలిన్-వంటి2)లోని మ్యుటేషన్ సార్కోయిడోసిస్‌కు సంబంధించినది. BTNL2 rs2076530 G/A యుగ్మ వికల్పాన్ని ఇరానియన్ జనాభాలో సార్కోయిడోసిస్‌కు సంబంధించిన జన్యుపరమైన ప్రమాదంగా అంచనా వేయడం మా ఉద్దేశ్యం.

పద్ధతులు: రోగులు మరియు నియంత్రణల నుండి DNA ప్రామాణిక పద్ధతులను ఉపయోగించి పరిధీయ రక్తం నుండి పొందబడింది. ప్రతి నమూనాల 490-bp యాంప్లికాన్ BTNL2 G → ABI 3130 ఆటోమేటెడ్ సీక్వెన్సర్-బిగ్-డై టెర్మినేటర్ వెర్షన్ 3.1 సైకిల్‌ని ఉపయోగించి rs2076530 యొక్క పరివర్తన కోసం జన్యురూపం పొందింది.

ఫలితాలు: మా అధ్యయనంలో సార్కోయిడోసిస్ ఉన్న మొత్తం 50 మంది రోగులు నమోదు చేయబడ్డారు, ఇందులో 33 మంది మహిళలు (66%) మరియు 17 మంది పురుషులు (34%). 26 మంది మహిళలు (మొత్తం 52%) మరియు 14 మంది పురుషులు (మొత్తం 28%) BTNL2 జన్యువులోని ఎక్సాన్/ఇంట్రాన్ 5లో SNP మ్యుటేషన్‌ని చూపించారు (P విలువ <0.001). రోగుల యొక్క ఈ సమూహాలలో, 40 (80%) మందికి rs2076530 యుగ్మ వికల్పం వద్ద G నుండి A పరివర్తన ఉంది మరియు 10 మంది రోగులు (20%) మ్యుటేషన్ కలిగి లేరు. 40 నియంత్రణ నమూనాలు నియంత్రణగా తనిఖీ చేయబడ్డాయి మరియు ఈ యుగ్మ వికల్పానికి అవన్నీ సాధారణమైనవి.

ముగింపు: క్లినికల్ మరియు జన్యుపరంగా కూడా మా పరిశోధనలు, ఇరానియన్ సార్కోయిడోసిస్‌లో rs2076530 యుగ్మ వికల్పం "అధిక ప్రమాదం" ప్రమాణం అని సూచిస్తుంది.