జర్నల్ ఆఫ్ లుకేమియా
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

లాంగర్‌హాన్స్ సెల్ హిస్టియోసైటోసిస్‌లో BRAF V600E మ్యుటేషన్‌ను డీకాల్సిఫైడ్, పారాఫిన్-ఎంబెడెడ్ టిష్యూలో హై-రిజల్యూషన్ మెల్టింగ్ అనాలిసిస్ ఉపయోగించి గుర్తించడం

బిన్ ఫూ, ఝోంగ్కింగ్ వాంగ్, జియోలిన్ లి, సా ఎ వాంగ్ మరియు జువాంగ్ జువో

ఆంకోజెనిక్ BRAF V600E మ్యుటేషన్ ఇటీవల గణనీయమైన సంఖ్యలో లాంగర్‌హాన్స్ సెల్ హిస్టియోసైటోసిస్ (LCH) కేసులలో కనుగొనబడింది. మేము 32 LCH కేసులు మరియు నాలుగు ప్రైమరీ బోన్ లింఫోమా కేసులతో సహా ఫార్మాలిన్-ఫిక్స్‌డ్, పారాఫిన్-ఎంబెడెడ్ (FFPE), డీకాల్సిఫైడ్ బోన్ టిష్యూలలో BRAF V600E మ్యుటేషన్‌ను గుర్తించడానికి వేగవంతమైన మరియు సున్నితమైన అధిక-రిజల్యూషన్ మెల్టింగ్ (HRM) విశ్లేషణ-ఆధారిత పరీక్షను అభివృద్ధి చేసి, ధృవీకరించాము. . BRAF V600E మ్యుటేషన్ 18 (56%) LCH కేసులలో కనుగొనబడింది. HRM ఫలితాలు సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా నిర్ధారించబడ్డాయి. క్లినికల్ డయాగ్నస్టిక్ ఉపయోగం కోసం LCH FFPE నమూనాలలో BRAF V600E మ్యుటేషన్‌ను గుర్తించడానికి మా విశ్లేషణ వేగవంతమైన, సున్నితమైన మరియు తక్కువ-ధర మార్గం.