ISSN: 2165-7548
G O'Connor, C Doherty, J Meaney మరియు G Mc Mahon
మైటోకాన్డ్రియల్ మయోపతి, ఎన్సెఫలోపతి, లాక్టిక్ అసిడోసిస్ మరియు స్ట్రోక్-లైక్ ఎపిసోడ్స్ (MELAS) అని పిలువబడే జన్యు జీవక్రియ రుగ్మత మైటోకాన్డ్రియల్ మయోపతి, ఎన్సెఫలోపతి, లాక్టిక్ అసిడోసిస్ మరియు స్ట్రోక్ లాంటి ఎపిసోడ్ల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది మరియు మూర్ఛతో కూడా సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. పాథోజెనిసిస్ శక్తి వైఫల్యం యొక్క దీర్ఘకాలిక స్థితి ద్వారా నడపబడుతుంది, కానీ కనీసం రెండు పరికల్పనలతో సరిగా అర్థం కాలేదు. యాంజియోపతి (ఇస్కీమిక్) పరికల్పన వాస్కులర్ ఎండోథెలియల్ కణాలలో అసాధారణ మైటోకాండ్రియా ఉనికిని సూచిస్తుంది, అయితే సైటోపతి పరికల్పనలో న్యూరోనల్ హైపెరెక్సిబిలిటీ ఉంటుందని భావించబడుతుంది, దీని ఫలితంగా దీర్ఘకాలిక మూర్ఛ మూర్ఛ చర్య మరియు వాసోజెనిక్ ఎడెమా ఉంటుంది. MELAS సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న రోగిలో కొకైన్ వాడకం ద్వారా సంభవించే పునరావృత మూర్ఛలు మరియు తీవ్రమైన లాక్టిక్ అసిడోసిస్ యొక్క తీవ్రమైన కేసును మేము అందిస్తున్నాము. లాక్టిక్ అసిడోసిస్, మూర్ఛలు మరియు స్ట్రోక్-వంటి ఎపిసోడ్ల త్రయం రోగనిర్ధారణపై దృష్టి పెడుతుంది. నాడీ సంబంధిత సమస్యలు బహుశా ఆక్సీకరణ ఒత్తిడి ద్వారా సంభవించవచ్చు.