జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

సమ్మేళనం హెటెరోజైగస్ VSX2 మ్యుటేషన్, రక్తసంబంధమైన ఈజిప్షియన్ కుటుంబంలో ద్వైపాక్షిక అనోఫ్తాల్మియాకు కారణమవుతుంది

సిసిలియా జాకోబ్సన్, మొహమ్మద్ ఎ యూసఫ్, ఇమాన్ మర్జౌక్, నిహాల్ ఎల్‌షాకంకిరి, నాడర్ బయోమి, ఫ్రాన్సిస్ ఎల్. మునియర్, డేనియల్ ఎఫ్ స్కోర్డెరెట్ మరియు హనా అబౌజీద్

ప్రయోజనం: ద్వైపాక్షిక అనోఫ్తాల్మియాతో బాధపడుతున్న పిల్లల క్లినికల్ మరియు జన్యు అధ్యయనాన్ని నివేదించడం.
పద్ధతులు: 14 ఏళ్ల ఈజిప్షియన్ బాలుడు, రక్తసంబంధమైన తల్లిదండ్రుల నుండి జన్మించాడు, సాధారణ మరియు పూర్తి నేత్ర పరీక్ష చేయించుకున్నాడు. తిరోగమన వారసత్వంతో A/M జన్యువుల మ్యుటేషన్ స్క్రీన్ దశలవారీగా చేయబడింది మరియు సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా DNA విశ్లేషించబడింది.
ఫలితాలు: సాధారణ పరీక్షలో ద్వైపాక్షిక అనోఫ్తాల్మియా, పాదాల అరాక్నోడాక్టిలీ మరియు ఎత్తైన వంపు అంగిలి గమనించబడ్డాయి. తల్లిదండ్రులు మొదట బంధువులు మరియు ఆరోగ్యంగా ఉన్నారు. సీక్వెన్సింగ్ విశ్లేషణ VSX2 యొక్క ఎక్సాన్ 2 యొక్క కాపీలో ఒక నవల సమ్మేళనం హెటెరోజైగస్ మ్యుటేషన్ మరియు ఇతర యుగ్మ వికల్పంపై కనీసం ఎక్సాన్ 2 యొక్క తొలగింపును వెల్లడించింది.
తీర్మానాలు: అనోఫ్తాల్మియాతో సంబంధం ఉన్న సమ్మేళనం హెటెరోజైగస్ VSX2 మ్యుటేషన్ ఈజిప్షియన్ రక్తసంబంధమైన కుటుంబానికి చెందిన రోగిలో గుర్తించబడింది. ఈ నివేదిక అనోఫ్తాల్మియా/ మైక్రోఫ్తాల్మియా (A/M)లో VSX2 మ్యుటేషన్ సంఖ్యను 13కి తీసుకువస్తుంది. నివేదించబడిన మార్పుల యొక్క క్రియాత్మక పరిణామాలు ఇంకా వర్గీకరించబడాలి, అలాగే VSX2 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే A/M శాతం కూడా. రక్తసంబంధం ఉన్నప్పటికీ, భిన్నమైన ఉత్పరివర్తనలు కూడా జరుగుతాయని మరియు పరమాణు విశ్లేషణను హోమోజైగస్ ఉత్పరివర్తనాలకు పరిమితం చేయకూడదని ఈ కుటుంబం చూపిస్తుంది.