ISSN: 2167-0870
రౌల్ సగ్గిని, స్కార్సెల్లో L, కార్మిగ్నానో SM, ఖోడోర్ H, Visciano C, గియులియాని L మరియు బెల్లోమో RG
లీ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న 10 ఏళ్ల పిల్లల కేసును మేము వివరిస్తాము. 6 నెలల వయస్సు నుండి, అతను కనురెప్పలు, కుడి ఎగువ లింబ్ క్లోనస్, స్లీప్ అప్నియాస్, డ్రూలింగ్ మరియు హైపర్లాక్టేమియా, దగ్గు రిఫ్లెక్స్ లేకపోవడం, డైవర్జెంట్ స్ట్రాబిస్మస్, విస్తరించిన కండరాల క్షీణత మరియు డిస్టోనియాను అభివృద్ధి చేశాడు. MRI లెంటిక్యులర్ న్యూక్లియైలు, థాలమి మరియు సెరిబ్రల్ పెడన్కిల్స్ మరియు పెరియాక్వెడక్టల్ ఫ్రంట్ సీటుతో కూడిన బహుళ గాయాలను చూపించింది. పిల్లవాడు 2010 నుండి, ఫిజికల్ మెడిసిన్ మరియు రిహాబిలిటేషన్ విభాగంలో, “యూనివర్శిటీ 'జి. ఇటలీలోని చియేటీకి చెందిన డి'అనున్జియో” అవశేష కార్యాచరణను నిర్వహించడానికి, పనితీరు మరియు కణజాల స్థితిస్థాపకతను మెరుగుపరచడానికి, జీవక్రియను స్థిరీకరించడానికి మరియు వ్యాధి సంబంధిత సమస్యలను నివారించడానికి ఒక నిర్దిష్ట పునరావాస ప్రాజెక్ట్.