మెడికల్ డయాగ్నస్టిక్ మెథడ్స్ జర్నల్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

వంశపారంపర్య కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ కోసం తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ ప్యానెల్ పరీక్ష యొక్క క్లినికల్ ధ్రువీకరణ

ఫెర్బెర్ MJ, పీటర్సన్ LM, బ్లోమెల్ JH, ఫాద్రా NM, థామస్ BC, మరియు ఇతరులు

నేపథ్యం: తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ (NGS) అప్లికేషన్ క్లినికల్ మాలిక్యులర్ డయాగ్నస్టిక్స్ పరిశ్రమలో విప్లవాత్మక మార్పులు చేస్తోంది. ఇది సంభవించినప్పుడు, NGS ప్రక్రియలను ధృవీకరించడానికి మార్గదర్శకాలు పరిమితంగా ఉంటాయి, నిర్దిష్టంగా లేవు మరియు వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. NGS ధ్రువీకరణ ప్రాజెక్ట్‌లు సంక్లిష్టమైనవి మరియు ఖరీదైనవి, కాబట్టి ధృవీకరణ ప్రయోగాలను జాగ్రత్తగా పరిశీలించాలి, అయితే అన్ని ప్రస్తుత మరియు అభివృద్ధి చెందుతున్న నియంత్రణ అవసరాలు నెరవేరుతాయి.

పద్ధతులు: మేము 16-జన్యు వంశపారంపర్య కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ NGS ప్యానెల్ కోసం ఎండ్-టు-ఎండ్ జన్యు పరీక్ష ప్రక్రియను ధృవీకరించాము. మా లక్ష్య ప్రాంతాలలో 100% కోసం అధిక నాణ్యత గల సీక్వెన్సింగ్ డేటాను అందించడానికి గ్లోబల్ వర్క్ ఫ్లో రూపొందించబడింది. పరీక్షా పారామితులు ఖచ్చితత్వం, ఖచ్చితత్వం, నివేదించదగిన పరిధి, సూచన పరిధి, విశ్లేషణాత్మక సున్నితత్వం మరియు విశ్లేషణాత్మక విశిష్టత.

ఫలితాలు: ఎండ్-టు-ఎండ్ ప్రాసెస్ ధ్రువీకరణ ద్వారా 115 నమూనాలను కలిగి ఉన్న ఐదు ఇన్‌స్ట్రుమెంట్ పరుగులు నిర్వహించబడ్డాయి. పరీక్ష యొక్క NGS భాగం యొక్క మొత్తం ఖచ్చితత్వం 99.98%. సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ వేరియంట్ డిటెక్షన్ ఖచ్చితత్వం 100%. చొప్పించడం/తొలగింపు వేరియంట్ (INDEL) గుర్తింపు ఖచ్చితత్వం ఒకటి నుండి ఎనిమిది న్యూక్లియోటైడ్‌ల INDELలకు 100% మరియు NGS ద్వారా మొత్తం 97% (పరిధి ఒకటి నుండి 14 న్యూక్లియోటైడ్‌లు). 100% సున్నితత్వం కోసం మా డేటా సెట్‌లో తప్పుడు ప్రతికూలతలు లేవు.

ముగింపు: క్లినికల్ సెట్టింగ్‌లో NGS యొక్క సాపేక్ష కొత్తదనం మరియు వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న బాహ్య మార్గదర్శకత్వం కారణంగా, క్లినికల్ లాబొరేటరీలు తప్పనిసరిగా NGS పరీక్షలను రూపొందించడానికి, అభివృద్ధి చేయడానికి, ధృవీకరించడానికి మరియు అమలు చేయడానికి వారి స్వంత వ్యూహాలను అభివృద్ధి చేయాలి. మా అనుభవాలు ఎంచుకున్న వ్యూహంతో పాటు NGS యొక్క కొన్ని ప్రయోజనాలు మరియు పరిమితులను హైలైట్ చేస్తాయి.